兒童遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤軟骨膜的掃描電鏡和透射電鏡研究.pdf

1、背景:遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤（HME）是一種以軟骨化骨過(guò)程異常為特點(diǎn)的常染色體顯性遺傳病，又稱骨干續(xù)連癥，遺傳性多發(fā)性多發(fā)性外生骨疣，是小兒骨科中較為常見(jiàn)的良性腫瘤，發(fā)病率接近1/5萬(wàn)，男性多見(jiàn)，男女發(fā)病比例約為1.5：1。臨床上常表現(xiàn)為骨骼生長(zhǎng)障礙、肢體畸形以及關(guān)節(jié)功能受限。此外，疼痛也是一個(gè)重要的問(wèn)題，會(huì)嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。骨軟骨瘤的大小及數(shù)量隨患者的成長(zhǎng)而增加，直至成年骨骺成熟后方可停止。腫瘤手術(shù)切除后可能再次復(fù)發(fā)。該病有惡性變

2、為軟骨肉瘤的風(fēng)險(xiǎn)，發(fā)生率約為1-5/100。本病變多累計(jì)四肢長(zhǎng)骨的干骺端。多數(shù)研究者從發(fā)病機(jī)制、致病基因位點(diǎn)、臨床表現(xiàn)、影像學(xué)等方面對(duì)本病進(jìn)行了較深入的研究，但對(duì)軟骨膜在其發(fā)病過(guò)程中的作用，研究資料相對(duì)匱乏。
　　目的:旨在觀察兒童HME軟骨膜的超微結(jié)構(gòu)變化，從兒童HME軟骨膜的超微病理上，探究該病的發(fā)病機(jī)理，為兒童HME的超微病理診斷提供病理學(xué)資料。
　　方法:
　　1.研究對(duì)象
　　病變組：選取自2013年1

3、0月至2015年6月來(lái)我院骨科病區(qū)就診的23例HME患兒。正常組：選取同期來(lái)我院骨科病區(qū)就診多指畸形患兒23例。它們?cè)谀挲g、性別及標(biāo)本處理辦法等方面相配對(duì)；無(wú)家族遺傳病史；入院檢查無(wú)其他代謝系統(tǒng)疾病及骨骼疾病。所選病例均經(jīng)我院倫理委員會(huì)審批及家屬簽署知情同意書(shū)。
　　2．研究方法:兩組標(biāo)本分別取HME瘤體軟骨膜及多指軟骨膜，將其表面附著物用磷酸鹽緩沖液或生理鹽水清洗后，立即置于1/15MPBS配制的2.5％戊二醛液中，然后4℃冷藏

4、柜恒溫固定。標(biāo)本按掃描電鏡、透射電鏡要求制作，以備實(shí)驗(yàn)使用。
　　結(jié)果:
　　1．多指軟骨膜和兒童HME瘤體軟骨膜的掃描電鏡觀察結(jié)果
　　兩組均可見(jiàn)大量膠原纖維密集排列，但多指軟骨膜排列略整齊成束狀，兒童HME的瘤體軟骨膜膠原纖維排列更致密，或呈簇狀。
　　2．多指軟骨膜和兒童HME瘤體軟骨膜的透射電鏡觀察結(jié)果
　　正常組（多指軟骨膜）：成纖維細(xì)胞結(jié)構(gòu)完整，細(xì)胞核呈梭形或橢圓形，染色質(zhì)凝集，粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)較豐富

5、，線粒體無(wú)明顯增大增粗，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)未見(jiàn)膠原蛋白，周圍未見(jiàn)細(xì)胞突起、無(wú)細(xì)胞分泌現(xiàn)象，可見(jiàn)大量膠原纖維密集、交錯(cuò)排列，未見(jiàn)膠原微纖微及毛細(xì)血管。
　　病變組（兒童HME瘤體軟骨膜）：成纖維細(xì)胞呈圓形或橢圓形，周圍分泌大量膠原微纖維，細(xì)絲狀，局部密集分布，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)有大量的均質(zhì)膠原蛋白，電子密度較低，粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)豐富發(fā)達(dá)、輕度擴(kuò)張，線粒體輕度增大，局部可見(jiàn)新生毛細(xì)血管或血管閉鎖；膠原纖維豐富，密集交錯(cuò)縱橫排列。
　　結(jié)論:與正常組多指軟