MICA基因第5外顯子STR遺傳多態(tài)性研究.pdf

1、Y9 6 5 1 7 2分類(lèi)號(hào)U D C”簧弋敲投煽i碩士學(xué)位論文M I C A 基因第5 外顯子S T R遺傳多態(tài)性研究．申請(qǐng)人姓名t指導(dǎo)教師t學(xué)科專(zhuān)業(yè)t研究方向。論文起止時(shí)同。李恚雄黃代新副教授法醫(yī)物證學(xué)法醫(yī)分子遺傳學(xué)2 0 0 5 年5 月至2 0 0 6 年4 月同濟(jì)醫(yī)學(xué)院研究生部二O o 六年四月密擐華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院 碩士學(xué)位論文M I C A 基因第5 外顯子S T R 遺傳多態(tài)性研究碩士研究生 李志雄導(dǎo) 師 黃代新副

2、教授華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院法醫(yī)學(xué)系法醫(yī)物證教研室摘 要研究背景H L A 是人類(lèi)6 號(hào)染色體短臂上一組具有高度多態(tài)性的基因群，在免疫識(shí)別及其遺傳控制中發(fā)揮重要作用。M I C 基因( M H C c l a s s I c h a i n - r e l a t e dg e n e ) 是H L A 區(qū)域內(nèi)的一個(gè)基因家族，它與經(jīng)典的H L A ．I 類(lèi)基因具有很高的同源性。M I C A 為M I C 基因家族中的一員，位于H L A

3、 - B 基因上游4 6 k b ，與H L A —B 基因緊密連鎖，共含6 個(gè)外顯子，其中在第2 、3 、4 、5 外顯子具有高度遺傳多態(tài)性。此外，部分個(gè)體在M I C A 基因及側(cè)翼序列存在約1 0 0 k b 的缺失，且該缺失型與部分特定H L A ．B 基因緊密連鎖。由于M I C A 基因變異與多種疾病相關(guān)，因此，對(duì)M I C A基因遺傳多態(tài)性進(jìn)行研究，不僅可為人類(lèi)起源和遷移研究提供有價(jià)值的線索，也對(duì)醫(yī)學(xué)上疾病易感基因、抵抗基

4、因的發(fā)現(xiàn)及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用具有重要意義。目 的 調(diào)查武漢漢族人群M I C A 基因編碼跨膜區(qū)的第5 外顯子( G C T ) 。三核苷酸重復(fù)S T R 基因座( M I C A ．S T R ) 遺傳多態(tài)性和M I C A 基因缺失( M I C A - D e l )頻率及其與H L A 。B 的連鎖關(guān)系。方 法用熒光P C R ．S T R 分型技術(shù)對(duì)2 3 5 名武漢漢族健康無(wú)關(guān)個(gè)體進(jìn)行M I C A - S T R 分型，對(duì)檢出的純

5、合子個(gè)體用2 對(duì)特異性引物進(jìn)行二重復(fù)合P C R 擴(kuò)增檢測(cè)M I c A ．D e l ，然后用P C R —S S P 技術(shù)對(duì)M I C A ．D e l 攜帶者樣本進(jìn)行H L A —B 分型。同時(shí)對(duì)武漢漢族人群和其他群體之間M I C A ．S T R 等位基因頻率分布進(jìn)行比較。結(jié) 果武漢漢族人群中共檢／k l A 4 、A 5 、A 5 ．1 、A 6 、A 9 等5 種等位基因，其中以A 5 最為常見(jiàn)( O ．3 3 6 2 )