遺傳性彌漫性腦白質(zhì)病合并軸索球樣變的臨床特點研究.pdf

1、目的:
　　探討遺傳性彌漫性腦白質(zhì)病合并軸索球樣變（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，HDLS）的臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特點，增加臨床醫(yī)師對該病的認識，提高早期診斷率。
　　方法:
　　報道1例在青島大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院的HDLS患者；并在萬方醫(yī)學(xué)網(wǎng)及PubMed上輸入關(guān)鍵詞“遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病合并軸索球樣變/HDLS”或“集落刺激因子1受體/C

2、SF1R”，檢索HDLS病例報道的相關(guān)文獻。分析HDLS患者的臨床表現(xiàn)及腦磁共振特點。
　　結(jié)果:
　　1.在青大附院神經(jīng)內(nèi)科住院的HDLS患者為中年男性，45歲時發(fā)病表現(xiàn)為快速進展的運動功能障礙、行為及認知改變，腦MRI的T2FLAIR像表現(xiàn)為雙側(cè)額頂葉白質(zhì)病變，DWI像雙側(cè)腦室旁多發(fā)點狀高信號且持續(xù)存在，基因檢測到CSF1R突變。2.（1）本研究共統(tǒng)計46例HDLS案例（包括我們報道的1例HDLS患者），其中有5個家系的

3、報道。46例HDLS患者中男性23例（50%），女性22例（47,83%），1例患者未描述性別。33例患者有明確的家族史。（2）平均起病年齡43.26±12.43歲，其中發(fā)病年齡最小15歲，最大78歲，平均病程8.75±8.47年。（3）臨床表現(xiàn)以認知下降為首發(fā)癥狀的患者19例（41.3%），以人格改變、行為異常為首發(fā)癥狀的患者10例（21.7%），以帕金森起病的10例（21.7%），以吞咽困難起病的4例（8.7%），以癲癇起病的2例（

4、4%），以偏癱和感覺障礙起病的各1例（2.1%）。臨床癥狀中表現(xiàn)認知下降的患者45（97.8%）例，表現(xiàn)人格改變、行為異常的患者28（60.8%）例，表現(xiàn)帕金森綜合征的患者14例（30.4%），表現(xiàn)錐體束征的患者14例（30.4%），表現(xiàn)癲癇的患者13例（28.3%）。部分患者病程中還出現(xiàn)尿失禁、感覺障礙、小腦癥狀、痙攣、吞咽困難、錐體外系癥狀、幻覺等癥狀。（4）40例患者做了腦MRI檢查所有患者腦MRI表現(xiàn)出T2WI/T2FLAIR像

5、腦白質(zhì)高信號，伴有腦萎縮的患者37例。MRI示側(cè)室周圍白質(zhì)異常的患者34例（85%），額頂葉皮層下白質(zhì)受累的患者22例（55%），胼胝體受累的患者11例（27.5%），錐體束受累的患者6例（15%），DWI像表現(xiàn)彌散受限的患者9例（22.5%）。MRI表現(xiàn)額葉萎縮的患者36例（90%），頂葉萎縮的患者27例（67.5%），胼胝體萎縮的患者19例（47.5%），顳葉萎縮的患者10例（25%），枕葉萎縮的患者3例（7.5%），錐體束和小腦萎

6、縮的患者各有1例（2.5%），腦室擴張的患者29例（72.5%）。2例患者CT上出現(xiàn)鈣化。（5）34例患者進行了基因檢測，都檢測到了CSF1R基因突變。進行組織病理檢查的患者23例，都觀察到了髓鞘、軸突丟失及軸索球樣變，部分患者還觀察到了色素性巨噬細胞。19例患者只進行了基因檢測未行病理檢查。
　　結(jié)論:
　　1.HDLS在男女發(fā)病率上差別不大，平均起病年齡為43歲。2.HDLS臨床主要表現(xiàn)為認知下降，人格改變、行為異常及運