全基因組拷貝數(shù)變異和拷貝數(shù)平衡的雜合性缺失分析獲得LCPD基因.pdf

1、[目的]從基因序列水平尋找可能與LCPD致病有關(guān)的基因組區(qū)域
　　[方法]首先，我們利用一款名為CytoScan HD的基因芯片對(duì)18例LCPD患者進(jìn)行全基因組檢測(cè)；然后，我們利用實(shí)時(shí)定量PCR(qPCR)技術(shù)在LCPD病人的外周血液樣本中對(duì)DMD、ACD和AGRP基因進(jìn)行mRNA水平的驗(yàn)證，同時(shí)利用免疫組化技術(shù)在LCPD病人的福爾馬林固定石蠟包埋(FFEP)的滑膜中進(jìn)行蛋白水平的驗(yàn)證。
　　[結(jié)果]我們?cè)谒械腖CPD病人

2、中都發(fā)現(xiàn)了基因序列水平的異常，他們分別是發(fā)生在染色體Xp21.1區(qū)域的拷貝數(shù)變異(CNV)和發(fā)生在染色體10q22.1、15q15.2、16q22.1的拷貝數(shù)平衡的雜合性缺失(CN-LOH)。
　　[結(jié)論]我們得出結(jié)論 DMD的低表達(dá)很可能是 LCPD的一個(gè)致病因素，而 ACD和AGRP的表達(dá)異常與LCPD的致病因素沒有直接的關(guān)聯(lián)。但是AC D所調(diào)控的激素已經(jīng)被證明與成人股骨頭壞死的發(fā)病高度相關(guān)。因?yàn)樗械腖CDP病人中的AC D