2007~2010河北省部分地區(qū)遺傳代謝病篩查結(jié)果分析.pdf

1、目的：通過對2007年至2010年河北省部分地區(qū)醫(yī)院來源遺傳代謝病篩查結(jié)果的總結(jié)與分析，以評估遺傳代謝病的發(fā)病在構(gòu)成、年齡、性別的發(fā)病特點，從而了解該病種的特點，加深臨床上對該病的認識，并指導臨床醫(yī)生早期診斷，早期干預。
　　 方法：以2007年6月至2010年6月河北省部分地區(qū)各大醫(yī)院就診患兒為研究對象，因這些患兒臨床表現(xiàn)復雜，癥狀嚴重，單一病種解釋不清，基本臨床表現(xiàn)可歸納為：不可糾正的酸中毒，不易解釋的呼吸困難，不明原因的肝

2、臟大或腹水、黃疸，生長發(fā)育遲緩，肌力、肌張力低下，可以有或無家族史，可以有或無母親死胎史等?；谠\斷不明確，遂進行遺傳代謝病篩查。這些患兒均采用干燥濾紙片法在嚴格消毒的條件下，留取末梢血，采集步驟包括：①采血人員清洗雙手并佩戴無菌手套；②按摩或熱敷患兒采血部位，并用75％酒精消毒采血部位皮膚；③待酒精自然干燥后，使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；④將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面

3、，至少采集三個血斑；⑤手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；⑥將血片置于清潔空氣中，在20-25℃環(huán)境下將樣品平放3-4小時，讓其自然干燥。避免陽光直射，室溫自然晾干呈深褐色，并登記造冊；⑦濾紙血片未干燥時不得摞在一起，也不能讓斑點的表面接觸到其他物體；⑧將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保存在2-8℃冰箱中冷存；⑨在規(guī)定時間內(nèi)將濾紙干血片遞送至實驗室；⑩不能使用含有EDTA或檸檬酸鹽的采血設(shè)備。將上述步驟合格的標本在規(guī)定時間內(nèi)送至中國協(xié)

4、和醫(yī)科大學檢驗醫(yī)學研發(fā)中心，應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進行檢測，共有5931例標本參加上機檢測，篩查陽性者共204例。對篩查陽性者在病種構(gòu)成、年齡分布、性別分布等方面進行統(tǒng)計描述，并應(yīng)用SPSS13.0統(tǒng)計軟件對所有篩查病例在年齡發(fā)病及性別發(fā)病有無明顯差別進行統(tǒng)計分析，采用卡方檢驗法，以P<0.05為有統(tǒng)計學意義。
　　 結(jié)果：
　　 1、共篩查樣本5931例，陽性病例達204例，共21種疾病，其中丙酸血癥113例，異戊酸血癥9例

5、，楓糖尿病9例，肉堿缺乏癥8例，中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥7例，羥基短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥7例，戊二酸血癥Ⅰ型6例，同型胱氨酸尿癥6例，瓜氨酸血癥6例，肉堿/酰基肉堿轉(zhuǎn)移酶缺乏癥5例，多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥5例，酪氨酸血癥5例，高血氨癥、同型瓜氨酸尿癥、高鳥氨酸血癥綜合癥5例，極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥3例，肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏Ⅰ型3例，線粒體三官能蛋白缺乏癥2例，丙二酸尿癥2例，短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥1例，精氨琥珀酸尿癥

6、1例，精氨酸血癥1例，甲基丙二酸血癥1例。
　　 2、所有篩查病例中，男孩3563例，陽性130例；女孩2368例，陽性74例，性別篩查陽性率進行比較，P>0.05，差別無顯著性。
　　 3、所有篩查病例中，小于等于3月的患兒共2830例，陽性150例；大于3月小于等于6月的患兒共1120例，陽性18例；大于6月小于等于1歲的患兒共1001例，陽性17例；大于1歲的患兒共980例，陽性19例。年齡篩查陽性率進行比較，P<

7、0.05，差別有顯著性。
　　 4、所有篩查病例涉及20家醫(yī)院，在204個陽性病例中，唐山婦幼保健院38例，邯鄲市婦幼醫(yī)院22例，河北省兒童醫(yī)院31例，河北省人民醫(yī)院30例，河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院28例，河北醫(yī)科大學第三醫(yī)院10例，石家莊市四院8例，滄州中心醫(yī)院5例，其他醫(yī)院還包括白求恩國際和平醫(yī)院、河北醫(yī)科大學第一醫(yī)院、河北醫(yī)科大學第四醫(yī)院、保定婦幼保健院、滄州婦幼保健院、秦皇島婦幼保健院等，陽性病例均小于5例。