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文檔簡(jiǎn)介
1、本文對(duì)一種新的靜止型β地中海貧血基因的鑒定進(jìn)行了探討。本研究通過基于RFLP結(jié)合家系分析的方法，得出“+----+-”與-73突變連鎖，“+…----++”與CD41/42(-TCTT)突變連鎖。通過對(duì)新突變區(qū)域的半變性DHPLC分析，得到了與-73 A>T突變相關(guān)的特異洗脫峰型，此分型結(jié)果可用于隨后的對(duì)-73 A>T突變攜帶者的基因診斷。-73．A>T突變屬世界上首次在β-珠蛋白基因啟動(dòng)子CCAAT盒所發(fā)現(xiàn)的突變，它豐富了我國南方人群
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