2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁
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文檔簡介

1、目的：研究甲基化CpG結(jié)合蛋白2(methyl-cpG-bindingprotein 2，MeCP2)基因第3外顯子突變與小兒智能發(fā)育遲緩(mental retardation，MR)是否存在相關(guān)性。 方法：選取智能發(fā)育遲緩患兒30例，正常對(duì)照組30例，抽取外周血提取DNA，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(polymerase chainreaction,PCR)技術(shù)擴(kuò)增其MeCP2基因第3外顯子，DNA直接測(cè)序，尋找MeCP2基因第3外顯

2、子突變與臨床表型之間的關(guān)系，進(jìn)行小兒智能發(fā)育遲緩與MeCP2基因第3外顯子檢測(cè)的相關(guān)性分析。 結(jié)果：1.在30名正常兒童中未發(fā)現(xiàn)有MeCP2基因第3外顯子的突變，在30名MR患兒中，發(fā)現(xiàn)有2例存在MeCP2基因第3外顯子的突變，其中男孩1人，女孩1人；2.MR兒童中MecP2基因第3外顯子的突變沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論：1.在智能發(fā)育遲緩的兒童中_存在MecP2基因第3外顯子的突變，以點(diǎn)突變?yōu)橹鳌?.MeCP2基因第3外顯

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