聽神經(jīng)病的臨床遺傳學(xué)機(jī)制研究.pdf

1、中國人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院中國人民解放軍總醫(yī)院碩士學(xué)位論文聽神經(jīng)病的臨床遺傳學(xué)機(jī)制研究姓名：王大勇申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：耳鼻咽喉頭頸外科指導(dǎo)教師：王秋菊20080501軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院碩士學(xué)位論文以下者占938％，病程在5年以下者占781％。聽力圖表現(xiàn)為低頻聽力下降型曲線者占773％；言語識別率不成比例低于純音聽閾的下降程度；鐙骨肌聲反射均不能引出或閾值升高；268耳ABR自波I起全部未引出，7例13耳(6例雙耳，1例單耳)可引出V波，4

2、例5耳(1例雙耳，3例單耳)可引出I波；DPOAE檢查各頻率均可引出反應(yīng)，對側(cè)抑制反應(yīng)100％消失；ASSR檢查可望用來了解聽神經(jīng)病患者言語的識別能力；40HzAERP檢測對中、低頻昕閾的客觀評價(jià)較好，可以與ABR結(jié)合來定位腦干病變，對低頻聽力做出評估；耳蝸電圖檢查，SP／API及無法辨認(rèn)AP波者占645％，且僅有43％患耳SP／AP04；20例患者進(jìn)行頭部影像學(xué)檢查，19例示正常，1例顳骨CT平掃示雙側(cè)中耳乳突炎、雙側(cè)上頜竇炎。耳聲發(fā)

3、射正常、ABR引不出、言語識別率下降與純音聽力不成比例、鐙骨肌反射不能引出及影像學(xué)檢查不支持蝸后占位性病變等是診斷聽神經(jīng)病的主要標(biāo)準(zhǔn)，ASSR、40HzAERP和耳蝸電圖可以輔助診斷。本研究根據(jù)是否伴隨其它顱神經(jīng)和周I韋141經(jīng)系統(tǒng)病變將聽神經(jīng)病分為綜合征型和非綜合征型：23例為綜合癥型聽神經(jīng)病，其中20例合并周圍神經(jīng)病變，3例合并視神經(jīng)萎縮。根據(jù)發(fā)病年齡分為成人聽神經(jīng)病和4JL聽神經(jīng)?。喊l(fā)病年齡在12歲以下的小兒聽神經(jīng)病患者41例，其

4、中有16例是3歲以下的嬰幼兒聽神經(jīng)?。粙胗變郝犐窠?jīng)病的診斷需要結(jié)合多種臨床檢測手段全面評估，系統(tǒng)的聽力學(xué)檢查除了注意OAE、ABR和鐙骨肌反射等特點(diǎn)以外，還應(yīng)強(qiáng)調(diào)ASSR、40HzAERP在診斷中的作用和意義；同時(shí)在新生兒聽力篩查時(shí)也要OAF_與ABR聯(lián)合應(yīng)用，以提高檢出率。根據(jù)聽神經(jīng)病患病側(cè)別分為雙側(cè)聽神經(jīng)病和單側(cè)聽神經(jīng)病：6例符合單側(cè)聽神經(jīng)病表現(xiàn)，臨床聽力學(xué)特征與雙側(cè)一致。根據(jù)發(fā)病形式分為散發(fā)聽神經(jīng)病和家系聽神經(jīng)病：本研究146名患