母體CYP1A1基因MspⅠ多態(tài)性及危險(xiǎn)因素與尿道下裂發(fā)生的關(guān)系研究.pdf

1、【目的】 探討母體CYPlAl基因Msp I多態(tài)性及危險(xiǎn)因素與尿道下裂發(fā)生的關(guān)系 【資料與方法】 選取江西籍漢族尿道下裂母親30例和無尿道下裂子女母親30例，均對(duì)可能發(fā)生尿道下裂的危險(xiǎn)因素進(jìn)行問卷調(diào)查；采取聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)和限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)技術(shù)檢測(cè)其外周血白細(xì)胞的CYPIAI Msp I多態(tài)性，分析其分布頻率。多因素非條件logistic回歸分析篩選危險(xiǎn)因素。 【結(jié)果】 兩種等位基因m1、m

2、2在尿道下裂母體組和對(duì)照組 分布的差異有顯著性(P<0.05)。CYPIAl基因Msp I位點(diǎn)基因型m2m2在尿道下裂母體組和對(duì)照組中各占43.3％和20％，基因型mlml分別占33.4％和46.6％，基因型mlm2占23.3％和33.4％，各基因型在2組中所占比例無顯著性差異(P>O.05)。多因素非條件logistic回歸分析危險(xiǎn)因素后，其中妊娠早期母體吸煙(X2)、接觸農(nóng)藥殺蟲劑(X6)、胎兒低出生體重(X10)進(jìn)入回歸模型。C

3、YPIAl基因型的分布與尿道下裂發(fā)生的關(guān)系，其OR值分別為3.03、1.75和3.05，與對(duì)照組比較，差異均無顯著性(P>O.05)。根據(jù)基因變異型分層后攜帶突變型基因的母體在妊娠早期(前3-4月)吸煙胎兒發(fā)生尿道下裂的風(fēng)險(xiǎn)最高，其OR值為1.93％CI為1.68～17.64。 【結(jié)論】 妊娠早期母體吸煙、接觸農(nóng)藥殺蟲劑、胎兒低出生體重等可能增加胎兒發(fā)生尿道下裂的風(fēng)險(xiǎn)。攜帶突變型CYPIA1基因的母體在妊娠早期(前3～4月)吸