遺傳性對稱性色素異常癥基因精細(xì)定位和ADAR基因突變檢測.pdf

1、目的:(1)精細(xì)定位遺傳性對稱性色素異常癥致病基因,將其進(jìn)一步縮小在染色體上更窄的范圍內(nèi).(2)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致遺傳性對稱性色素異常癥的ADAR基因新突變,建立ADAR基因的突變譜,分析基因型與表型之間是否相關(guān).(3)分析中國人遺傳性對稱性色素異常癥的臨床表現(xiàn)和遺傳特點(diǎn).方法:(1)用覆蓋染色體1q11-q21區(qū)域14個(gè)加密的微衛(wèi)星多態(tài)標(biāo)記對兩個(gè)中國漢族遺傳性對稱性色素異常癥家系成員進(jìn)行基因分型,用linkage軟件對基因分型結(jié)果進(jìn)行兩點(diǎn)參數(shù)連

2、鎖分析,用Cyrillic軟件進(jìn)行單倍型構(gòu)建,確定定位區(qū)域的上下界.(2)用直接測序的方法對6個(gè)遺傳性對稱性色素異常癥家系成員和2個(gè)散發(fā)病例進(jìn)行ADAR基因的突變檢測,并比較基因型與表型之間的相關(guān).(3)通過中國生物醫(yī)學(xué)光盤CBM,對1980年以來在中國報(bào)道的遺傳性對稱性色素異常癥病例進(jìn)行檢索,分析它們的臨床和遺傳特點(diǎn).結(jié)論:(1)DSH基因被精細(xì)定位在染色體1q21-q22約9.4cM的區(qū)域內(nèi).(2)在6個(gè)DSH家系和2個(gè)單發(fā)病例中共