2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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1、編號:編號:復旦大學上海醫(yī)學院復旦大學上海醫(yī)學院學生學術(shù)科技創(chuàng)新基金項目學生學術(shù)科技創(chuàng)新基金項目“正誼學者正誼學者”申請表申請表項目名稱:項目名稱:SOD1基因與脊髓側(cè)索硬化癥的相關(guān)性研究基因與脊髓側(cè)索硬化癥的相關(guān)性研究項目負責人姓名:項目負責人姓名:吳朋負責人所在年級:負責人所在年級:2006級2009年11月29日項目簡介1作品概要作品概要肌萎縮側(cè)索硬化癥(AmyotrophicLateralSclerosisALS)是一種進行性的

2、常見運動神經(jīng)元疾病。我們的研究擬通過檢測超氧化物歧化酶1(SOD1)基因的突變,分析基因突變與臨床表型的關(guān)系,并通過構(gòu)建SOD1突變基因的載體轉(zhuǎn)染NSC34(mousemotneuronlikecelllines)細胞建立SOD1突變型細胞模型,通過檢測及其生物學效應(yīng),以探討SOD1基因牛與ALS的關(guān)系,旨在為尋找新的ALS分子診斷和分子干預(yù)的方案提供初步的理論依據(jù)。2項目正文項目正文2.1立項依據(jù)立項依據(jù)運動神經(jīng)元病(MotNeuro

3、nDiseaseMND)已被WHO列為世界五大疑難雜癥之一,而肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(AmyotrophicLateralSclerosisALS)是其中一種重要亞型。其發(fā)病率為35100000人,但死亡率極高,并且至今尚無有效治愈手段。該病絕大部分為散發(fā)型ALS(SpadicALS,SALS),只有10%左右為家族遺傳型ALS(FamilialALS,F(xiàn)ALS)。它主要表現(xiàn)為上、下運動神經(jīng)元同時受累所致的肢體肌肉萎縮和癱瘓,最終多因延

4、髓麻痹活肺部感染而致人死亡。雖然其病理發(fā)病機制已基本清晰:通常由于大腦皮質(zhì)運動區(qū)、皮質(zhì)腦干束、腦干運動核、皮質(zhì)脊髓束、脊髓前角等神經(jīng)元自發(fā)性病變而引起相應(yīng)的上、下行運動神經(jīng)元退化所致,但是ALS的分子學致病機制依然存在許多值得深入挖掘、探討之處。近年來,ALS受關(guān)注的程度呈逐年上升趨勢,較多研究發(fā)現(xiàn),超氧化物歧化酶1(Superoxidedisumtase1SOD1)的突變蛋白表達與ALS具有一定相關(guān)性。人SOD1位于人染色體21q22

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