雙胎妊娠一胎兒畸形選擇性減胎術(shù)ppt課件

1、雙胎妊娠一胎畸形的處理,山東省立醫(yī)院婦產(chǎn)科山東省婦產(chǎn)醫(yī)院,王謝桐,多胎妊娠胎兒畸形的發(fā)生率明顯高于單胎妊娠，過去對(duì)于多胎中一胎兒異常的妊娠，多采用終止妊娠或期待療法，前者以犧牲正常胎兒為代價(jià)，后者雖保留了正常胎兒，但同時(shí)分娩出異常胎兒，有時(shí)因異常胎兒的羊水過多、流早產(chǎn)以及并發(fā)癥，使妊娠無法繼續(xù)。,胎兒畸形多在妊娠中期發(fā)現(xiàn)由于涉及到正常胎兒的命運(yùn)，對(duì)于父母及醫(yī)生均很難做出治療決定孕中期選擇性減胎術(shù)是雙胎一胎兒畸形的重要手段，依據(jù)絨毛

2、膜性心內(nèi)注射法血管閉塞法,雙胎一胎兒畸形特點(diǎn),雙胎妊娠的胎兒畸形更常見，約占雙胎妊娠的6%雙卵雙胎同年齡組，染色體異常的發(fā)病率是單胎妊娠的2倍。但是非染色體異常畸形的發(fā)病率無增加單卵雙胎的胎兒畸形是雙卵雙胎2.5倍雙胎一胎兒異常增加了早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)與正常雙胎妊娠發(fā)生早產(chǎn)的基線水平相比，早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)增高20%。這與存在畸形的胎兒有關(guān)與正常雙胎妊娠相比，異常雙胎妊娠出生體重更低,單卵雙胎胎兒畸形很少完全一致，機(jī)制不清楚,受精卵突變

3、不對(duì)稱染色體失活DNA甲基化內(nèi)細(xì)胞團(tuán)分配不均或分裂不平衡胎兒發(fā)育期的血管事件極早期分裂中伴有染色體錯(cuò)誤,導(dǎo)致不同核型單合子發(fā)生。,1424例雙胎,445例單卵,6例(23%)畸形一致,26例(6%) 畸形,,,,Bohec et al. Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy with disco

4、rdant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(6):424-30.Cameron AH, et al. The value of twin surveys in the study of malformations. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.1983;14:347-356.,雙胎染色體不一致,

5、單絨毛膜雙胎的染色體可以不一致異核型單卵雙胎，大多數(shù)病例是1個(gè)是45，XO合子可能最初核型正常(46)，但是因?yàn)橛薪z分裂沒有分離，細(xì)胞分裂后期的滯后，超二倍體(47)和亞二倍體細(xì)胞(45)的發(fā)生。相反的，合子可能最初是超二倍體(47)，但由于有絲分裂的分離，細(xì)胞分裂后期的滯后雙倍體(46)可能形成。周祎教授報(bào)道了1例MCDA雙胎核型不一致，一胎兒為18三體其他作者：45,X/47,XYY 45,X/46,XY 47,XY,+

6、21/45,XO,Bohec et al. Difficult diagnosis and management of an heterokaryotypic monochorionic twin pregnancy with discordant fetal sex and 45,X/47,XYY karyotypes. Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(6):424-30.Cameron AH, et a

7、l. The value of twin surveys in the study of malformations. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol.1983;14:347-356.,雙胎產(chǎn)前染色體診斷,雙胎產(chǎn)前診斷應(yīng)對(duì)2個(gè)胎兒分別取樣，除非確診是單絨毛膜雙胎且胎兒生長(zhǎng)發(fā)育與結(jié)構(gòu)沒有異差。胎盤嵌合問題TRAP無心胎的染色體異?？蛇_(dá)33%Moore等：11例TRAP，所有病例均檢測(cè)了泵血胎及無心胎

8、的染色體核型，發(fā)現(xiàn)7例無心胎和1例泵血胎出現(xiàn)染色體非整倍體或多倍體。,胎兒心臟超聲檢查,單絨雙胎，胚胎期血管形成異常，心臟畸形增加無TTTS者心臟缺陷：2.3%有TTTS者心臟缺陷： 7%正常人群： 0.6%,雙胎一胎兒畸形的種類,與單胎妊娠相比，無腦兒及腦膨出的發(fā)病率增加，脊髓膨出不增加西班牙的一項(xiàng)研究出，在雙胎與單胎中，無腦兒的發(fā)病率分別為0.1%和0.03%，且?guī)缀跞縼碜酝詣e雙胎在

9、雙胎畸形中心血管異常稍高，0.9% VS 0.7%，且?guī)缀跞縼碜酝詣e雙胎,雙胎一胎兒畸形的種類,顱腦畸形47例（無腦兒20 腦積水6）淋巴囊腫、淋巴管瘤23例多發(fā)畸形15例心臟畸形13例腹壁裂10例唇腭裂9例臍膨出8例肢體畸形6例骨發(fā)育不全5例12例單絨雙胎,腹腔囊腫3例泌尿系統(tǒng)畸形3例21-三體3例水腫3例NT增厚3例脈絡(luò)膜囊腫1例脊柱畸形1例血友病1例致死性侏儒1例,我們的資料，143例胎兒畸

10、形減胎：,雙胎一胎兒畸形的種類,顱腦畸形6例（無腦兒5腦腫瘤1）多發(fā)畸形2例腹壁裂1例TRAP 1例肢體畸形2例,我們的資料，12例單絨雙胎胎兒畸形減胎：,,雙胎一胎兒畸形妊娠期處理,雙胎一胎兒畸形的妊娠期處理,兩個(gè)胎兒同時(shí)存在畸形的雙胎妊娠，治療簡(jiǎn)單，包括常規(guī)產(chǎn)科處理及針對(duì)特定畸形的干預(yù)措施。建議對(duì)于畸形的雙胎進(jìn)行染色體核型分析當(dāng)一胎畸形時(shí)，產(chǎn)科處理將會(huì)變得更加復(fù)雜。需根據(jù)畸形類型，異常及正常胎兒的預(yù)后提供咨詢建議處

11、理方案：期待治療、選擇性減滅畸形胎兒、終止妊娠。,期待治療,需告知孕婦及家屬，雙胎一胎畸形的期待治療可能帶來早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)的增加，期待過程中可能出現(xiàn)異常胎兒死亡雙絨毛膜雙胎畸形胎兒死亡對(duì)存活胎兒影響不大，一般也不會(huì)發(fā)生孕婦的凝血功能障礙單絨毛膜雙胎如一胎兒死亡可能影響正常胎兒,期待治療,在MC雙胎畸形胎兒死亡，可能對(duì)正常胎兒造成多發(fā)性囊性腦實(shí)質(zhì)軟化，風(fēng)險(xiǎn)在20%以上這種風(fēng)險(xiǎn)可能從畸形胎兒死亡即開始存在，而且具有不可預(yù)測(cè)性，即便在嚴(yán)密的超

12、聲檢查和密切胎心監(jiān)護(hù)下也不能避免單絨雙胎異常胎兒處于頻死狀態(tài)時(shí)，需認(rèn)真考慮是否終止妊娠。需要結(jié)合孕周，評(píng)估期待治療過程中發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)損害的風(fēng)險(xiǎn)和醫(yī)源性分娩所導(dǎo)致的早產(chǎn)胎兒發(fā)育不成熟的風(fēng)險(xiǎn)綜合考慮如果單絨毛膜雙胎異常胎兒死亡，建議對(duì)存活胎兒進(jìn)行嚴(yán)密監(jiān)測(cè)。但無法預(yù)防或許已經(jīng)發(fā)生的神經(jīng)系統(tǒng)損害。單絨毛膜雙胎異常胎兒死亡，即使終止妊娠，也無法預(yù)防或許已經(jīng)發(fā)生的神經(jīng)系統(tǒng)損害。,期待治療,18周開始每3-4周1次監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育的系列超聲檢查

13、如果胎兒生長(zhǎng)受限或生長(zhǎng)不一致大于20%，則每2周檢查1次若胎兒生長(zhǎng)受限或雙胎生長(zhǎng)不一致較為顯著，推薦更為嚴(yán)密的胎兒監(jiān)測(cè)，包括非應(yīng)激試驗(yàn)和彩色多普勒。其他的胎兒監(jiān)測(cè)主要根據(jù)存在的胎兒畸形的類型而定,胎兒干預(yù),對(duì)于雙胎妊娠合并一胎畸形的最常見胎兒干預(yù)是選擇性終止妊娠。選擇性終止妊娠是否是恰當(dāng)?shù)倪x擇主要取決于胎兒畸形的嚴(yán)重程度、絨毛膜性、父母的種族和宗教信仰,絨毛膜性的確定,超聲檢查胎兒性別、雙胎峰、隔膜厚度或胎盤數(shù)目決定絨毛膜性當(dāng)不

14、能確定絨毛膜性時(shí)分子遺傳學(xué)分析可以區(qū)別單卵還是雙卵,胎兒學(xué)中的表述,當(dāng)存在微小先天性畸形而采取選擇性終止妊娠是不合理的。即使一胎兒存在致死性畸形而采取選擇性終止妊娠也存在爭(zhēng)議。有一種情況例外，就是雙胎妊娠合并一胎兒無腦畸形并出現(xiàn)羊水過多，因?yàn)榇朔N情況下同正常雙胎妊娠相比，早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)大大增加。對(duì)雙胎妊娠合并一胎兒無腦畸形如果出現(xiàn)羊水過多的另一種選擇就是連續(xù)的放羊水，目的在于降低早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。,目標(biāo)胎兒選擇,對(duì)于結(jié)構(gòu)異常的目標(biāo)胎兒容易確

15、定。當(dāng)染色體畸形而外觀無明顯畸形時(shí)，正確辨認(rèn)異常胎兒有一定難度，特別核型分析過后一段時(shí)間或最初未進(jìn)行仔細(xì)的宮內(nèi)定位。對(duì)于鑒別異常胎兒有疑問時(shí)，推薦術(shù)前采取快速方法(如FISH)再次進(jìn)行染色體分析。,DC的減胎技術(shù),顱內(nèi)注射氯化鉀心臟注射氯化鉀,我們的資料,自02年來雙胎一胎兒畸形心內(nèi)注射法減胎143例,失敗為未得到一個(gè)活產(chǎn)健康嬰兒,成功率89.5%,MC的減胎技術(shù),不能使用氯化鉀，有80-100%的另一胎兒在數(shù)小時(shí)至數(shù)天內(nèi)死亡應(yīng)

16、快速封閉臍帶血管，以防止保留胎兒因急性血容量降低和低血壓而導(dǎo)致腦損傷以下方法可用：切開子宮取出異常胎兒胎兒鏡激光燒灼臍帶胎兒鏡下結(jié)扎臍帶胎兒鏡下雙極電凝臍帶無水乙醇消融臍帶射頻消融臍帶,我們的資料,自11年11月開始用血管閉塞法減胎12例,失敗為未得到一個(gè)活產(chǎn)健康嬰兒,成功率81.8%,禁忌癥,合并其它不宜妊娠的內(nèi)外科疾病感染肝功及凝血功能異常有陰道流血、宮縮等先兆流產(chǎn)表現(xiàn)胎動(dòng)頻繁胎兒位置造成穿刺困難需要通過胎

17、盤肥胖，穿刺針不能到達(dá),雙胎一胎兒無心畸形,雙胎之一無心畸胎發(fā)生于單絨毛膜雙胎一胎無心臟或有無功能心臟伴有一系列發(fā)育不良的畸形無頭顱上部形成巨大的囊性結(jié)構(gòu)肢體極端畸形胎兒嚴(yán)重水腫。發(fā)育正常胎兒為供血兒，供血兒不僅要完成自身的血液循環(huán)，還要承擔(dān)無心畸胎的血液供應(yīng)又稱無心反向動(dòng)脈灌注序列綜合征、動(dòng)脈與動(dòng)脈吻合阻斷序列征,雙胎一胎兒無心畸形原因,動(dòng)脈反向灌注在早期胚胎發(fā)生過程中，兩胚胎間形成較大血管吻合而出現(xiàn)明顯的交通，當(dāng)

18、兩胚胎間動(dòng)脈壓不平衡時(shí)，動(dòng)脈壓高的泵血兒將血液灌注到動(dòng)脈壓低的受血胎兒(從動(dòng)脈反向灌注至受血兒)。受血兒得到的血液是缺氧的，致使心臟或身體上部缺如或發(fā)育不良。,雙胎一胎兒無心畸形結(jié)局,供血胎兒可發(fā)生充血性心衰、羊水過多、早產(chǎn)，50%發(fā)生宮內(nèi)死亡。供血兒受累的超聲表現(xiàn)二維超聲：肝脾腫大、腹水、水腫、羊水過多、心臟擴(kuò)大或心包積液多普勒：三尖瓣返流、動(dòng)脈導(dǎo)管反流、臍靜脈搏動(dòng)和高大腦中動(dòng)脈收縮期血流無心胎兒越大供血兒發(fā)生心衰的可能性越

19、大。 發(fā)生率 1:35000，占MC的1% 75% MCDA 25% MCMA,無心畸形的分型,Wong AE, Sepulveda W。 Acardiac anomaly: current issues in prenatal assessment and treatment. Prenat Diagn,2005,25:796–806,期待治療還是宮內(nèi)治療意見不一致，26周前治療有較大的成功機(jī)會(huì)。Sullivan報(bào)道了10

20、例患者，其中9例供血兒健康，1例新生兒死亡。平均分娩孕周為34.2周，有心臟胎兒的平均出生體重為2279g，無心胎兒平均出生體重為1372g,認(rèn)為期待療法是治療無心畸形雙胎妊娠的最佳措施。Moore報(bào)道40例無心畸形雙胎的圍產(chǎn)期死亡率是55%，提示體重比值、羊水過多和早產(chǎn)與不良預(yù)后有關(guān)。宮內(nèi)治療為阻斷無心胎臍帶血流，包括胎兒鏡下臍帶結(jié)扎、激光燒灼、超聲引導(dǎo)栓塞、無水酒精消融、切開子宮娩出受血兒。,無心畸形的處理,Moore TR,

21、etal .Perinatal outcome of forty-nine pregnancies complicated by acardiac twinning. Am J Obstet Gynecol 1990,163:907–912Sullivan AE, et al.The management of acardiac twins: a conservative approach. Am J Obstet Gynecol

22、2003,189:1310–1313,Gul A, Gungorduk K, Yildirim G, et al.Fetal therapy in twin reversed arterial perfusion sequence pregnancies with alcohol ablation or bipolar cord coagulation.Arch Gynecol Obstet. 2008 ;278(6):541-5.,,