轉(zhuǎn)錄因子pu.1基因在急性髓性白血病中的基因突變分析與mrna表達(dá)研究

1、山西醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文轉(zhuǎn)錄因子PU.1基因在急性髓性白血病中的基因突變分析與mRNA表達(dá)研究姓名：徐智芳申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：血液內(nèi)科學(xué)指導(dǎo)教師：王宏偉20050516l 【l 西醫(yī)科大學(xué)硬士學(xué)位論史A b s t r a c to b j e e t i v e T o s t u d y t h e r e l a t i o n s h i p b e t w e e n A M I 。a n dt r a n s c r i

2、 p t i o nf a c t o rP U ．1 b yd e t e c t i n gP U ．1 g e n em u t a t i o na n dm R N A e x p r e s s i o ni np a t i e n t sw i t h A M L ．M e t h o d s T h em u t a t i o n so t ’P U ．1 g e n ew e r ed e t e c t e di

3、 n 8 6p a t i e n t sw i t hA M La n d 9 0 n o r m a l s u b j e c t s b y p o l y m e r a s e c h a i n r e a c t i o n - s i n g l e s t r a n dc o n f o r m a t i o n p o l y m o r p h i s m ( P C R —S S C P ) m a dD

4、N A s e q u e n c i n g ．T h em R N Ae x p r e s s i o no f P U ．1 g e n eW a S d e t e c t e di n5 8p a t i e n t sw i t hA M L a n d18c o n t r o l sb ys e m i - q u a n t i t a t i v er e v e r s et r a n s c r i p t

5、a s e - p o l y m e r a s ec h a i nr e a c t i o n ( R T - P C R ) ，u s i n g B —a c t i na Si n t e r n a lr e f e r e n c e ．R e s u l t s ( 1 ) W e c o u l d n o t f i n dm u t a t i o no f P U ．I i nA M L b m f o u

6、n d an e wS N P s i t ei nt h ef o r t hi n t r o no fP U ．1 ：T h e r ew e r en od i f l 疊r e n c eb e t w e e nA M Lg r o u pa n dn o r m a lg r o u pf o rd i s t r i b u t i o n f r e q u e n c i e so f a l l e l ea n

7、dg e n o t y p ei nt h eS N P ( P > 0 ．0 5 ) ．( 2 ) T h em R N A e x p r e s s i o no fP U ．1 i n A M L p a t i e n t sw a ss i g n i f i c a n t l yl o w e r t h a nt h a ti nc o n t r o lg r o u p ( P < 0 ．0 0 1

8、) ．7 F h ee x p r e s s i o no f P U ．1i nA M L i se v i d e n t l yc o r r e l a t e dw i t ht h e e x p r e s s i o no f H L A —D R ( P < 0 ．0 5 ) b u t n o tw i t h t h e e x p r e s s i o n o f C D 3 4 、C D 3 3 、C

9、 D l l b 、C D l 9 、C D 7 9 a 、M P O ．C o n c l u s i o n s ( 1 ) O u r r e s u l t si n d i c a t et h a tP U ．1 m u t a t i o n i sn o ta c o m m o nm e c h a n i s m i nt h e p a t h o g e n e s i s o f A M L ．( 2 ) W

10、e f o u n d a n e w S N P s i t ew h i c h h a sb e e na c c e p t e d b y N C B I S N P d a t a b a s e ．( 3 ) T h e l o w e r e x p r e s s i o n o f P U ．1m R N Am a y b e o n e o f t h e m e c h a n i s m s o f A M L