Turner綜合征診斷后監(jiān)測指標(biāo)的研究.pdf

1、目的：了解重慶地區(qū)Turner綜合征患兒心血管、腎臟、甲狀腺異常和Y染色體物質(zhì)及衍生物嵌合發(fā)生的情況，為Turner綜合征患兒診斷后的監(jiān)測提供科學(xué)建議，改善國內(nèi)Turner綜合征監(jiān)測、保健管理的現(xiàn)狀。 方法：選取2006年2月至2007年8月在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院診斷為Turner綜合征患兒30名，分析研究對象的一般情況、臨床體征和接受的實驗室檢查，分別進行下列指標(biāo)檢測： (1)心血管、腎臟、甲狀腺的彩色多普勒超聲掃

2、描。 (2)Y染色體物質(zhì)的檢測：①細(xì)胞遺傳學(xué)G顯帶分析。②基因組DNA的Y編碼睪丸特異性蛋白基因(TSPY)，Y染色體中心著絲粒DYZ3重復(fù)序列(Y centromeric DYZ3 repeat)、Y性別決定區(qū)域( Y SRY)的多聚酶鏈反應(yīng)(PCR)。反應(yīng)結(jié)果陽性的擴增產(chǎn)物進行DNA測序。③Y特異序列陽性病例補充SRY探針的熒光原位雜交(FISH)分析，包括計數(shù)500個間期細(xì)胞和中期細(xì)胞染色體結(jié)構(gòu)的鑒定。 結(jié)果：

3、 (1)30例研究對象都具部分TS特征，均接受了核型診斷。大部分病人在初次門診時分別接受了骨齡、生長激素、性激素、甲狀腺功能等檢查，無一例在診斷后進行常規(guī)監(jiān)測。 (2)心血管、腎臟、甲狀腺的彩色多普勒超聲掃描發(fā)現(xiàn)，心血管異常率為4.17％；腎臟解剖結(jié)構(gòu)異常率為12.00％有腎臟的異常；甲狀腺異常率為29.17％。 (3)Y染色體物質(zhì)的檢測：①細(xì)胞遺傳學(xué)G顯帶分析示45，X占63.30％，46,XX,iX(q)占26.

4、7％，45,X/46,XX，46,XX,i(Xq)/47,XXX,i(Xq)及46，XX，del(x)分別占3.30％，無Y染色體物質(zhì)嵌合。②基因組DNA的TSPY、DYZ3和SRY的PCR結(jié)果顯示，3例患兒的TSPY、DYZ3擴增都為陽性(10.00％)，1例SRY擴增陽性(3.33％)。陽性標(biāo)本的反應(yīng)產(chǎn)物DNA測序與目的基因序列相匹配。③3例Y染色體物質(zhì)陽性者進一步進行SRY探針的FISH研究，結(jié)果顯示3例SRY雜交均為陽性，SRY

5、信號陽性間期細(xì)胞數(shù)及比例分別為458(91.60％)、384(76.80％)、64(12.80％)。中期細(xì)胞雜交像分析：1例顯示4個SRY陽性信號，染色體末端各兩個。 結(jié)論： (1)TS存在診斷時過度檢查和診斷后監(jiān)測忽視的雙重不利因素。 (2)國內(nèi)首次利用彩色多普勒超聲掃描對TS伴發(fā)的部分重要臟器異常進行研究，證明心臟，腎臟，甲狀腺異常在重慶TS患者中較常見。 (3)首次運用3個Y染色體特異序列的分子遺傳