周期性麻痹

1、周期性麻痹,Periodic paralysis,包頭市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科 陳強(qiáng),周期性麻痹是以反復(fù)發(fā)作的骨骼肌 遲緩性癱瘓為特征的一組疾病 高鉀型：鈉通道病 　　正常血鉀型：鈉通道病,低鉀型：鈣通道病,分類(lèi),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,I 低鉀性周期性麻

2、痹,常染色體顯性遺傳?。?q31-32：編碼鈣通道α-1亞單位基因； 發(fā)現(xiàn)3個(gè)基因突變：核甘酸替換，電壓敏感性片段錯(cuò)義突變；干擾去極化信號(hào)傳遞，損傷興奮收縮偶聯(lián)和鈣傳導(dǎo)門(mén)控；,病因、發(fā)病機(jī)理,,,,女性外顯率低，男>女，國(guó)內(nèi)：多散發(fā)；,機(jī)制不清：血鉀低，肌細(xì)胞內(nèi)鉀增加，細(xì)胞膜電位處于過(guò)度超極化狀態(tài)及膜電位下降——肌無(wú)力癱瘓?jiān)摶颊邔?duì)血鉀低異常敏感： 有其他因素發(fā)揮作用：血鉀低可為繼發(fā)因素；尿鉀不增加：鉀入肌纖維；碳

3、水化合物入體：鉀內(nèi)流入細(xì)胞內(nèi)，誘發(fā)肌無(wú)力；胰島素促進(jìn)轉(zhuǎn)運(yùn)鉀的功能；間腦病變、睡眠、過(guò)度疲勞易發(fā)生：皮質(zhì)抑制，失去對(duì)下丘腦控制。,光鏡下：最顯著改變：肌纖維有圓形或橢圓行囊泡 （空泡）形成，分離的肌纖維節(jié)段變性； 晚期:肌纖維空泡變性。電鏡下：囊泡：擴(kuò)大的肌漿網(wǎng)終池、 橫管內(nèi)膜細(xì)胞器； 發(fā)作期：水入肌細(xì)胞，鈉鈣增加——癱瘓；

4、 發(fā)作間期：鈉含量增高，鉀含量降低;,病 理,1、任何年齡：兒童早期，30余歲多見(jiàn)， 首發(fā)多在兒童及青年期，男>女 2、誘因：飽餐、劇烈運(yùn)動(dòng)、寒冷、感染、創(chuàng)傷、 情緒激動(dòng)、焦慮、酗酒、月經(jīng)期。,臨床表現(xiàn),3、癥狀：a.典型：肢體對(duì)稱(chēng)性癱，一般不累及顱神經(jīng) 支配的肌肉；后夜、凌晨發(fā)病多見(jiàn)；持續(xù)時(shí)間：幾小時(shí)——數(shù)日； 頻率：數(shù)周-數(shù)月一次；發(fā)作

5、在數(shù)小時(shí)達(dá)到高峰， b.非典型：?jiǎn)沃蚰承┘∪海?4、體征：遲緩性癱瘓，肌張力低、腱反射低或消失，,病理 征（-），無(wú)感覺(jué)障礙、意識(shí)正常； 嚴(yán)重時(shí)累呼吸肌 　呼吸肌麻痹； 心律失常：傳導(dǎo)障礙，室早等危及生命。,5、輔助檢查： (1) 血鉀低3.5mmol/l; (2) 尿鉀含量明顯降低 (3)

6、 心電圖：U波出現(xiàn)，T波低平或倒置， ST段下降（4）肌電圖：動(dòng)作電位降低或消失；,診斷 根據(jù)臨床癥狀、體征，實(shí)驗(yàn)室檢查， 有家族史者易診斷,鑒別診斷1、可引起低血鉀的疾?。捍祟?lèi)疾病血鉀低，尿鉀高或正常 原發(fā)性醛固酮增多癥　　　酒精中毒 腎小管性酸中毒　　　　 用噻嗪類(lèi)利尿劑、皮質(zhì)類(lèi)固醇 直腸

7、絨毛腺癌　　　　 非熱帶性口炎性腹瀉（乳糜瀉）,2、格林-巴利綜合征：起病較慢，感覺(jué)異常，顱神經(jīng)受累；無(wú)復(fù)發(fā)；CSF：細(xì)胞蛋白分離：肌電圖變化3、鋇中毒（痹?。?：四肢癱，上瞼下垂，發(fā)聲、吞咽困難,,治療 補(bǔ)鉀(24h總量小于10g)一般不靜脈補(bǔ)鉀；開(kāi)始0.05-0.1mmol/Kg，之后20-40mmol/l溶于甘露醇中；

8、 低鈉高鉀飲食，限制碳水化合物飲食 預(yù) 去除誘因 發(fā)作頻繁者：乙酰唑胺　0.25g qid 　　 螺旋內(nèi)酯固醇；預(yù)防多次發(fā)作導(dǎo)致多發(fā)性肌?。?,,,,,原醛性低鉀無(wú)力甲亢性周期性癱瘓,女性多于男性 病因：腎上腺皮質(zhì)腺瘤，皮質(zhì)增生 鑒別：臨現(xiàn)：a.伴高鈉血癥

9、，多尿，堿中毒：強(qiáng)直發(fā)作；無(wú)力 b. 少見(jiàn)情況;慢性攝入甘草引起（含鹽皮質(zhì)激素）； 治療：原醛的治療,在甲亢病中發(fā)生率為３％，男性多于女性(盡管甲亢多見(jiàn)） 病理、發(fā)病原理及臨床表現(xiàn)均同低鉀性周期性麻痹 鑒別：甲亢表現(xiàn)：a.癱瘓發(fā)作與甲毒癥嚴(yán)重程度無(wú)關(guān)； b. 家族性周麻：鈉鉀泵過(guò)度活動(dòng)，呈現(xiàn)失興奮性；

10、 治療：１、發(fā)作時(shí)同周期性癱瘓 　　 ２、甲亢的治療,II　高鉀性周期性癱瘓,,,,,,,,,,,,,,,,,,,常染色體顯性遺傳病，極罕見(jiàn)，一般限于北歐國(guó)家，男、女發(fā)病率等，女性癥狀輕；病變基因：17號(hào)染色體；,臨床表現(xiàn)： 1、嬰兒期、10歲前發(fā)病 2、誘因：饑餓、寒冷、劇烈運(yùn)動(dòng)、鉀的攝入 3、發(fā)作多在白天，

11、上下肢近端肌肉癱瘓，重者：頸部肌，眼外肌；呼吸肌常不受累；發(fā)作與血鉀水平正相關(guān)； 舌肌、 手肌顯現(xiàn)肌強(qiáng)直現(xiàn)象（不一定同時(shí)出現(xiàn)，有的僅在肌電圖示強(qiáng)直電位） 4、病程：0.5—1小時(shí)（肌肉興奮性降低），青春期后發(fā)作減少；5、血鉀升高，尿鉀升高或正常，血鈣降低 6、心電 圖：T波呈峰形增高,診斷鑒別診斷： 慢性腎功能衰竭；腎上腺皮質(zhì)功能減退癥；,治療：口服葡萄糖、或靜脈滴注（ 10%G.S + RI 10-20 U）　　

12、　 病情嚴(yán)重時(shí)可靜注10%葡萄糖酸鈣10-20ml預(yù)防：高碳水化合物食物，避免過(guò)度疲勞、寒冷刺激 ； 乙酰唑胺：125-250mg,tid;雙氫克尿噻 25mg,tid;,III 正常血鉀性周期性癱瘓(鈉反應(yīng)正常-、與高血鉀-有相同基因突變，變異型),常染色體顯性遺傳病，罕見(jiàn)；鉀負(fù)荷敏感；多在10歲前發(fā)病，夜間或清晨發(fā)病，四肢癱、或某些肌肉癱（如小腿肌、肩臂?。?，重者構(gòu)音不清，呼吸困難

13、。發(fā)作持續(xù)時(shí)間：10天以上，有時(shí)長(zhǎng)達(dá)3周患者極度嗜鹽，限制食鹽或補(bǔ)胛可誘發(fā)血鉀：正常治療：靜滴生理鹽水,,,,,,,鑒別要點(diǎn)：,低鉀型,高鉀型,正常血鉀型,伴心律失常型周期性癱瘓（Andersen綜合征） 常染色體顯性遺傳。鉀通道?。↘CNJ2基因顯性失活突變） 機(jī)制：損害轉(zhuǎn)運(yùn)能力，阻礙鉀通道負(fù)載電流能力，損壞肌膜 復(fù)極，骨骼肌心肌過(guò)度興奮。 血鉀：正常、高、低。

14、 表現(xiàn)：10-20歲出現(xiàn)心臟癥狀；三聯(lián)征：鉀敏感性周期性癱瘓，室性心律失常 伴長(zhǎng)Q-T， 發(fā)育畸形（身材矮小，舟狀頭，眼距寬，寬鼻子， 耳低垂，示指短小，短下頜等。 治療：控制心律失常。靜滴生理鹽水；兒童：需安心臟起搏器；血鉀低：補(bǔ)充鉀至正常；血鉀高：適量運(yùn)動(dòng)，補(bǔ)充碳水化合物,Tha