小下頜畸形綜合征

1、小頜畸形綜合征,,概述,小頜畸形綜合癥(micrognathia syndrome)又稱腭裂-小頜畸形-舌下垂綜合征、小下頜-舌下垂綜合征、小頜大舌畸形綜合征、吸氣性氣道阻塞綜合征、Robin 綜合征、Pierre-Robin 綜合征等。本病癥以新生兒、嬰兒時(shí)期的先天性小頜畸形、舌下垂，腭裂及吸氣性呼吸道阻塞為特征。,根據(jù)國外報(bào)道，發(fā)病率為每8500個(gè)新出生嬰兒中有一例發(fā)病。本病癥引起的呼吸道阻塞造成死亡，發(fā)生率較高。,病因,(

2、一)發(fā)病原因病因尚未完全闡明；環(huán)境因素；巨細(xì)胞包涵體病毒；,(二)發(fā)病機(jī)制胚胎前4個(gè)月，下頜髁狀突發(fā)生中心受到干擾抑制所致；營養(yǎng)不良、藥物、放射線及某些毒素中毒；胎內(nèi)巨細(xì)胞包涵體病毒感染；感染發(fā)生越是在妊娠早期，胎兒受累程度越重。,臨床表現(xiàn),鳥狀面容：下頜特?。浑窳眩?0%～68%；舌下垂、呼吸道受阻；,,心血管畸形：約20%，如PDA，ASD，主動(dòng)脈縮窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺動(dòng)脈高壓和肺心病。其

3、他：眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、耳聾（中耳、內(nèi)耳結(jié)構(gòu)異常）、增殖體肥大與智力低下等。,,典型癥狀：出生后吸氣性呼吸道梗死；可伴有喉喘鳴、發(fā)紺、肋骨及胸骨下吸入性凹陷；（仰臥位時(shí)癥狀更明顯）喂養(yǎng)困難，不易吸吮吞咽，易咳嗆 營養(yǎng)不良，體重不增，生長緩慢。,,治療,一般治療：加強(qiáng)喂養(yǎng)護(hù)理和營養(yǎng)；輕癥氣道阻塞：側(cè)俯臥位；鼻咽通氣道輔助通氣，胃管喂食；重癥氣道阻塞：手術(shù)治療；臨床遇有緊急情況時(shí)，可速用中鉗夾住舌尖外拉。