sapho疑難病例討論

1、核醫(yī)學(xué)科疑難病例討論,核醫(yī)學(xué)科：楊吉琴2016-9-21,,病例介紹：,患者，男，45歲，主因“反復(fù)手足膿皰疹10余年，伴消瘦、多關(guān)節(jié)疼痛3月”, 2016.4.21入風(fēng)濕科。,,病例介紹：,膿皰疹：雙手大小魚際處散在米粒大小，伴有瘙癢不適。雙下肢關(guān)節(jié)疼痛，伴消瘦（體重減輕8公斤）。胃潰瘍20余年。右側(cè)肋軟骨炎10余年，常感第四五肋骨處疼痛，糖尿病5年。,輔助檢查：,血、尿、便常規(guī)、腫瘤標(biāo)志物和生化全套、甲功全套均正常。

2、ESR: 45mm/h（0~15）CRP: 13.8mg/L (0~2.87)HLA B-27 正常胸CT：正常；骶髂關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)CT：有醫(yī)囑但未檢查。骨盆平片和膝關(guān)節(jié)DR正常。,,,,,,,,question 1,該患者可能的診斷？未行穿刺或活檢，沒有取得病理結(jié)果，能否診斷？,question 2,膿皰疹,,骨關(guān)節(jié),醫(yī)學(xué)研究雜志 2015 年 8 月 第 44 卷 第 8 期 ·論 著·,99 例

3、 SAPHO 綜合征的臨床表現(xiàn)和誤診原因分析中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院/北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院收集 2004 年 1 月 ～2014 年 7 月 99例涉及 22 個(gè)省及直轄市，寧夏1例。 女性 66 例， 男性 33 例。平均發(fā)病年齡 37.74 ±11． 確診年齡 41．27 ±11.26 歲、 平均病程 41.3 ±60.5 個(gè)月。,概述：,SAPHO是 1987 年 Chamo

4、t 首次提出的一組特殊的癥候群， 包括滑膜炎、 痤瘡、 膿皰病、骨肥厚、 骨炎(synovitis acne pustulosis hyperostosis osteitis，SAPHO).備注：Synovitis: 滑膜炎； Acne:皮膚座瘡； Pustulosis:膿皰瘡； Hyperostosis:骨肥厚； Osteitis：骨炎; (SAPHO)。,,臨床上包括皮膚表現(xiàn)和骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)。 至 2009

5、年全球文獻(xiàn)報(bào)道約 450 余例， 2012 年報(bào)道約1000 余例。,1. 皮膚表現(xiàn)：掌跖膿皰疹（80%）； 嚴(yán)重座瘡（18.2%）；化膿性汗腺炎（2%）沒有皮膚表現(xiàn)（6.1%）,2.骨關(guān)節(jié)表現(xiàn)：前胸壁受累（100%）； 骶髂關(guān)節(jié)炎；僵硬的脊柱骨肥厚；外周關(guān)節(jié)炎；長骨和扁骨受累。,,,實(shí)驗(yàn)室檢查：ESR：33.1 ±22.1mm/h (參考范圍 0 ～2

6、0mm/h) CRP: 14.1 ±15.7mg/L (參考范圍 0 ～8mg/L) RF: 低效價(jià)陽性 HLA B-27 陽性（2/99),,影像學(xué)評估：97例行骨掃描骨掃描：97例骨掃描： 前胸壁受累：1

7、00%，其中7例有典型牛頭癥； 椎體受累：44.3%；外周關(guān)節(jié)炎：10.3%； 骶髂關(guān)節(jié)受累：29.9%,影像學(xué)評估：2例行胸鎖關(guān)節(jié)CT： 1）第 1 肋近胸骨處骨質(zhì)硬化； 2）鎖骨皮質(zhì)增厚和胸鎖關(guān)節(jié)面模糊； 3）可見骨質(zhì)破壞;,,診斷標(biāo)準(zhǔn)的解讀：SAPHO 綜合征：是一組包含皮膚和骨骼受累損害的臨床綜合征。 從 1961 年 Win-dom 等首次發(fā)現(xiàn)了骨骼疾病與聚合性痤瘡之間存在聯(lián)系。 19

8、87 年 Chamot 首次提出 SAPHO 綜合征的命名， 目前已經(jīng)有 50 余種病名定義本病。,50多種病名來定義本?。?獲得性骨肥厚綜合征；前胸壁炎癥綜合征；復(fù)發(fā)緩解性對稱性鎖骨骨炎；胸肋鎖骨骨肥厚； 胸肋鎖骨間的骨硬化；痤瘡相關(guān)脊柱關(guān)節(jié)炎；,經(jīng)歷了三次修訂：1994、2003、20121994年：3條： ①多病灶的骨髓炎， 伴有或不伴有皮膚表現(xiàn)。 ②急慢性無菌性關(guān)節(jié)炎， 伴有膿皰性銀屑病

9、、掌跖膿皰病或痤瘡; ③無菌性骨炎伴有一種特征性的皮膚損害。 以上 3 標(biāo)準(zhǔn)滿足 1 條， 即可診斷。,缺點(diǎn)： 3 條均要病原學(xué)和病理學(xué)證據(jù)，后續(xù)的研究證實(shí)SAPHO 綜合征預(yù)后相對良好， 多不主張有創(chuàng)的操作。,2003 年在ACR（ American College of Rheumatology, ACR）年會上 Kahn 等做了以下修訂;符合以下 4 條任意 1 條即可診斷:

10、 ①骨和(或)關(guān)節(jié)病伴有掌跖膿皰病; ②骨和(或)關(guān)節(jié)病伴有嚴(yán)重型座瘡; ③成人孤立的無菌的骨肥厚或骨炎(痤瘡丙酸桿菌除外); ④兒童慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎。,從這個(gè)標(biāo)準(zhǔn)中可以看出： 強(qiáng)調(diào)了特征性皮疹掌跖膿皰病和嚴(yán)重型座瘡， 只要伴有關(guān)節(jié)癥狀即可診斷;對于沒有皮疹的，可考慮骨活檢或影像學(xué)評估。,,2012年，在2003年的4條標(biāo)準(zhǔn)中，第3條： ①骨和(或)關(guān)節(jié)病伴有掌跖膿

11、皰病; ②骨和(或)關(guān)節(jié)病伴有嚴(yán)重型座瘡;,③成人孤立的無菌的骨肥厚或骨炎(痤瘡丙酸桿菌除外);,④兒童慢性復(fù)發(fā)性多灶性骨髓炎。,,強(qiáng)調(diào)了影像學(xué)概念， 只要發(fā)現(xiàn)骨肥厚的證據(jù)， 特征性的表現(xiàn)在前胸壁、 肢端骨、 脊柱就可以診斷。,③成人孤立的無菌的骨肥厚或骨炎,從診斷標(biāo)準(zhǔn)的變革， 可以看出越來越淡化有創(chuàng)的檢查， 更強(qiáng)調(diào)的是臨床典型的皮疹和特征的影像學(xué)表現(xiàn)。,本病例中患者既往史：肋軟骨炎10余年，反復(fù)掌跖膿皰疹10余年。

12、 1.掌跖膿皰病、 嚴(yán)重的座瘡是SAPHO 綜合征的特征性皮疹。 2. 關(guān)節(jié)誤診的原因：前胸壁疼痛是SAPHO 綜合征的另一個(gè)特征表現(xiàn)，很容易診斷為肋軟骨炎。,3. 脊柱受累也很常見：可誤診為腰椎間盤突出、 骨結(jié)核、 骨腫瘤。特征性表現(xiàn)：椎角炎， 非特異性椎間盤炎， 破壞性骨損害， 椎體損害區(qū)域的骨硬化，椎旁骨化 5 個(gè)方面。,通常認(rèn)為 SAPHO 綜合征骶髂關(guān)節(jié)受累為單側(cè)， 可表現(xiàn)為髂骨側(cè)的骨質(zhì)硬化和骨肥厚

13、， 也可出現(xiàn)侵蝕性改變， 如發(fā)現(xiàn)中度的單側(cè)發(fā)病的骶髂關(guān)節(jié)炎， 臨床上應(yīng)高度懷疑 SAPHO 綜合征， 同時(shí) HLA － B27 相對低的陽性率， 也可以很好的鑒別強(qiáng)直性脊柱炎。,J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 19–27.,J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 19–27.,Bilateral sternoclavicular joint edema in the SAP

14、HO patient,J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 19–27.J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 19–27.,Scintigraphy findings show intensive uptake of the radiopharmaceutical technetium-99m at the sternoclavicular joints and sternum, w

15、hich represent a “bull's head” sign.,Etiology(病因?qū)W）,Whether the SAPHO syndrome represents a clinical entity by itself； should be considered a subset within the family of spondyloarthropathies脊柱關(guān)節(jié)病 or be consi

16、dered a variant of another rheumatic 風(fēng)濕性 disease (i.e. psoriatic arthritis銀屑性關(guān)節(jié) 炎) is still unknown。,pathogenesis（發(fā)病機(jī)理）,The pathogenesis of SAPHO is probably multifactorial and it involves a combination of genetic

17、, infectious, and immunological components.,Treatment,Because to the variety of clinical presentations, the treatment of SAPHO syndrome remains a challenge and outcomes are known to be disappointing, especially with th

18、e skin component of the disease。 There have been no randomized controlled trials on the effectiveness of various therapies, but nonsteroidal anti-inflammatory drug(NSAIDs) are generally considered as the first-line trea

19、tment option.,Treatment,其他治療：Antimicrobial therapy is useful in patientswith positive biopsy cultures, but it has little or no effect in others。 四環(huán)素、阿奇霉素、新諾明、克林霉素 秋水仙堿；類固醇激素；甲氨蝶呤； 二磷酸鹽類；,疑難病例討論：,疑難病例討論做為不論是全

20、院還是核醫(yī)學(xué)科都是核心條款。定義：同一病癥連續(xù)在門診就診3次、住院患者入院7個(gè)工作日仍未明確診斷；經(jīng)我院治療未能達(dá)到預(yù)期療效并持續(xù)加重；出現(xiàn)嚴(yán)重醫(yī)源性或治療性并發(fā)癥（含手術(shù)并發(fā)癥）；病情復(fù)雜、涉及多個(gè)學(xué)科；住院超過30天及其他需要討論的病例。,記錄內(nèi)容包括：,：患者姓名、性別、年齡、住院號（或登記號）、討論日期、主持人及參加人員姓名與專業(yè)技術(shù)職務(wù)、病情摘要及討論目的、參加人員發(fā)言、討論意見等。確定性或結(jié)論性意見經(jīng)主持人審核簽