皖北地區(qū)漢族人群FCRL-3基因單核苷酸多態(tài)性與GD的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：⑴通過檢測皖北地區(qū)彌漫性毒性甲狀腺腫（Graves’ disease，GD)患者與健康對(duì)照人群中FCRL-3（Fc receptor-like3）基因啟動(dòng)子-169位點(diǎn)A/G單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的等位基因以及基因型的頻率分布，以探討皖北地區(qū)漢族人群FCRL-3基因單核苷酸多態(tài)性與GD遺傳易感性的關(guān)聯(lián)。⑵進(jìn)一步探討GD相關(guān)的FCRL-3基因啟動(dòng)子-169位點(diǎn)A/G

2、 SNPs與GD患者臨床特征的相關(guān)性，包括年齡、性別、甲狀腺腫大程度、有無突眼、促甲狀腺激素受體抗體（TRAb）水平、甲狀腺過氧化物酶抗體（TpoAb）、甲狀腺球蛋白抗體（TgAb）及甲狀腺功能等。
　　方法：①實(shí)驗(yàn)對(duì)象均為出生并生活于皖北地區(qū)、彼此間無血緣關(guān)系的漢族人，分為GD組（180例）和對(duì)照組（146例）。抽取外周靜脈血提取DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段多態(tài)性（PCR-RELP)分析基因型，比較組間1號(hào)染色體FCRL

3、-3基因啟動(dòng)子-169位點(diǎn)等位基因分型，分析SNPs基因型和等位基因頻率與GD易感性關(guān)系。②分析SNPs基因型和等位基因頻率與臨床指標(biāo)的相關(guān)性。
　　結(jié)果：⑴FCRL-3基因的啟動(dòng)子-169位點(diǎn)G/G基因頻率在GD組高于對(duì)照組，分別為28.9％，13.8%，組間比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=6.618，P=0.046)；GD組中G等位基因頻率與對(duì)照組比較，分別為49.4%，40.4%，GD組高于對(duì)照組，組間比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2

4、=5.308，P=0.021）。⑵GD患者血清中TRAb水平在FCRL-3基因啟動(dòng)子-169位點(diǎn)的AA、AG、GG三種基因型亞組之間比較，其差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,χ2=7.319，P=0.026。而性別、甲狀腺腫大程度、TpoAb、TgAb、Graves有無突眼、甲狀腺功能(FT3、FT4、TSH)等臨床特征在AA、AG、GG三種基因之間的差異性均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）（見表8）。
　　結(jié)論：①FCRL-3基因啟動(dòng)子-169位