產(chǎn)前篩查 ppt課件

1、河南省產(chǎn)前篩查中心 蘇立,河南省民生實(shí)事免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目培訓(xùn)教程,主要內(nèi)容,產(chǎn)前篩查的意義 產(chǎn)前篩查方案介紹 產(chǎn)前篩查主要的試驗(yàn)方法 篩查實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制 產(chǎn)前篩查標(biāo)本的采集與保存 產(chǎn)前篩查軟件評(píng)估系統(tǒng),一、產(chǎn)前篩查的意義,我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷和殘疾高發(fā)國(guó)家 我國(guó)每年約有20萬(wàn)－30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬(wàn)－120萬(wàn)，約占每年出生人

2、口總數(shù)的4%－6% 衛(wèi)生部統(tǒng)計(jì)資料顯示，2002年到2006年出生缺陷發(fā)生率分別是111.17/萬(wàn)、129.79/萬(wàn)、128.38/萬(wàn)、138.96/萬(wàn)和145.5/萬(wàn)，呈逐年上升的趨勢(shì),出生缺陷上升原因,關(guān)鍵原因 ：預(yù)防意識(shí)的薄弱 “強(qiáng)制婚檢”變?yōu)椤白栽富闄z”后，婚檢率急劇下降 產(chǎn)前篩查普及率不高，僅10%-40% 篩查意識(shí)不強(qiáng) 國(guó)外試劑軟件昂貴； 高齡產(chǎn)婦增多是其中另一個(gè)重要

3、原因： 工作生活壓力大，晚生；超生、二胎政策的放開(kāi),出生缺陷干預(yù)措施,一級(jí)干預(yù)：婚前檢查和婚前咨詢(xún)?cè)星皺z查和孕前咨詢(xún)?nèi)~酸和多種維生素干預(yù),二級(jí)干預(yù)：產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)治療終止妊娠 三級(jí)干預(yù)：新生兒篩查畸形矯治,產(chǎn)前篩查（ Prenatal Screening ）,通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從外表正常的孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天異常兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少先天異常兒（例

4、如唐氏兒、18三體兒、神經(jīng)管缺陷兒）的出生率。 減少不必要的侵入性診斷，如羊水穿刺等,,產(chǎn)前篩查病種,病種： 主要包括唐氏綜合征(DS，21-三體綜合征)、愛(ài)德華綜合征(18-三體綜合征)和開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)等 篩查時(shí)效： 孕早期：9-13+6周 孕中期：15-20+6周,唐氏綜合癥(T21),是小兒最常見(jiàn)的染色體病，又稱(chēng)先天愚型 發(fā)病率約1/8

5、00～1/1000 男性多于女性 1866年英國(guó)醫(yī)生蘭登.唐（Langdom Down） 首次對(duì)此病進(jìn)行臨床描述，因此命名稱(chēng)為Down’s Syndrome，簡(jiǎn)稱(chēng)DS。 1959年勒瓊（ Lejeune ）首先發(fā)現(xiàn)本病的病因是多了一條21號(hào)染色體，故又將其命名為21-三體綜合征(21-Trisomysyndrome )，有三體、易位及嵌合三種類(lèi)型。,唐氏綜合征臨床表現(xiàn),身體和特殊面容 眼距寬，鼻梁低

6、平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多 ，牙齒細(xì)小且錯(cuò)位，四肢短，體型矮胖，通貫手 智力低下 智商很少超過(guò)60，生活不能自理，終身需要他人照顧；說(shuō)話(huà)、走路、寫(xiě)字等都比正常孩子晚 體格和性發(fā)育遲緩 出牙晚， 運(yùn)動(dòng)發(fā)育差、動(dòng)作笨拙，不協(xié)調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)，男性可有隱睪，性欲下降；女性患者通常無(wú)月經(jīng) 其他合并癥 40-60％患兒伴有

7、先天性心臟病 ，白血病的發(fā)病率為普通人群的15倍,同時(shí)伴有其他臟器異常,唐氏患兒（伸舌樣癡呆） ---智力障礙和體格畸形,21-三體染色體分析,唐氏兒壽命,壽命： 患者的平均壽命約為30歲 50％的患兒在5歲前即死亡 只有8％的患者活過(guò)40歲 2.6％活過(guò)50歲。 取決于： 有無(wú)嚴(yán)重的先天性心臟病

8、和消化管畸形以及抗感染能力。,愛(ài)德華茲綜合征（T18),是次于先天愚型的第二種常見(jiàn)染色體病 發(fā)病率約1∶3500～8000 ，男/女:1/3 1960年Edwards等首先報(bào)道，又稱(chēng)愛(ài)德華氏（ Edwards ）綜合征 80％病例染色體為三體型47XX（XY）+18 ，又稱(chēng)18三體綜合征（18-Trisomysyndrome） 主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形： 有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表

9、和內(nèi)臟畸形 多數(shù)于早孕期自然流產(chǎn)，或出生后數(shù)天-數(shù)周死亡,18-三體患兒,,,開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD),據(jù)衛(wèi)生部資料顯示，目前中國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例，而且北方較南方高，農(nóng)村較城市高 是由于胎兒在胚胎發(fā)育時(shí)葉酸缺乏等諸多原因，造成神經(jīng)管發(fā)育畸形，導(dǎo)致無(wú)腦兒、脊柱裂、腦積水、死胎或者出生后夭折等只有開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷才能進(jìn)行生化指標(biāo)的篩查 AFP滲入羊水中進(jìn)入母體循環(huán) 孕中期

10、ONTD的AFP濃度是正常孕婦的4-5倍補(bǔ)充葉酸能使ONTD的發(fā)生率降低70%,神經(jīng)管缺陷患兒,,二、產(chǎn)篩方案介紹,產(chǎn)前篩查方法（一）,,空腹抽取孕婦血液定量檢測(cè)甲胎蛋白(AFP)和人絨毛膜促性腺激素游離β亞基（freeβ-hCG）等指標(biāo) ，結(jié)合孕婦的年齡、采血時(shí)的準(zhǔn)確孕周等，應(yīng)用計(jì)算機(jī)軟件計(jì)算出胎兒患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)率。 如孕婦風(fēng)險(xiǎn)高，則稱(chēng)為“高危人群”，即胎兒患某些染色體疾病的可能性較大。通常切值定為1:270,1:270-10

11、00之間為臨界高危篩查方案：二聯(lián)法： AFP+ Freeβ-HCG三聯(lián)法： AFP+ Freeβ-HCG+ uE3四聯(lián)法： AFP+ Freeβ-HCG+ uE3 + Inh-A,產(chǎn)前篩查方法（二）,,只需要抽取孕婦的2-5毫升靜脈血即可進(jìn)行，對(duì)孕婦和胎兒沒(méi)有任何影響。 需要指出的，產(chǎn)前篩查不是確診檢查，要想知道胎兒是否患病，還需做產(chǎn)前診斷確診，確診陽(yáng)性者建議終止妊娠。 篩查后大約有5%（總）的孕婦被視為高危人群，要做進(jìn)一步

12、的確診檢查。,產(chǎn)前篩查流程圖,產(chǎn)篩基本概念,標(biāo)志物 中位數(shù) 中位數(shù)倍數(shù)(MoM) 檢出率 假陽(yáng)性率,標(biāo)志物: 用于區(qū)分正常和非正常情況的生化方法或其它測(cè)量指標(biāo)。例如AFP，freeβ-hCG、PAPP-A、FE3等生化標(biāo)志物和NT等超聲指標(biāo)。,甲胎蛋白（AFP）,胚胎及胎兒血清中含AFP很高,但在母親血清中含量很低NTD中由于神經(jīng)管未閉合，大量的AFP進(jìn)入羊水中導(dǎo)致，AFP濃度大大升高孕婦懷有DS胎兒時(shí)，母體血清

13、AFP水平比正常妊娠低23%左右，原因未明,是唯一可以用于孕早期和孕中期的血清標(biāo)志物 母血清freeβ-hCG的水平大約是總HCG的0.5%～1% DS胎兒母血清freeβ-hCG呈持續(xù)上升趨勢(shì)，孕期DS妊娠婦女和同期正常妊娠婦女中位數(shù)水平（MOM）差別明顯，為2～2.5:1。18三體胎兒母血清freeβ-HCG呈持續(xù)下降趨勢(shì),游離絨毛膜促性腺激素（ free β-hCG ）,FE3是妊娠的高度特異性標(biāo)記物，在非妊娠或男性幾乎檢測(cè)

14、不出來(lái) DS時(shí)母血清FE3表現(xiàn)為降低，異常一般為≤0.7MOM,游離雌三醇（FE3）,正常妊娠中母血PAPP-A水平持續(xù)升高，到妊娠足月時(shí)達(dá)高峰 被認(rèn)為是目前最有前途的孕早期血清標(biāo)志物 21-三體和18-三體患兒母血中濃度明顯降低。 孕中期PAPP-A濃度在健康母血和陽(yáng)性病例母血中相差不大，因此不能作為孕中期篩查標(biāo)志物,妊娠相關(guān)蛋白A（PAPP-A）,中位數(shù)濃度：同一實(shí)驗(yàn)室測(cè)定標(biāo)志物在各孕周正常孕婦人群中的中間分布值。MOM

15、值：中位數(shù)值的倍數(shù)，指產(chǎn)前篩查中，孕婦個(gè)體的血清標(biāo)志物的檢測(cè)結(jié)果是正常孕婦群在該孕周時(shí)血清標(biāo)志物濃度中位數(shù)的多少倍。 （標(biāo)志物檢測(cè)結(jié)果/該孕周標(biāo)志物中位數(shù)濃度）檢出率(DR)：通過(guò)篩查陽(yáng)性結(jié)果檢出的病例占所有病例的比例。假陽(yáng)性率（FPR)：正常人群中篩查為陽(yáng)性結(jié)果的所占的比例。,不同病種血清標(biāo)志物變化規(guī)律,三、篩查的主要試驗(yàn)方法,各種免疫方法學(xué)的比較 放射免疫分析法（RIA） 酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA） 化學(xué)發(fā)光法（E

16、CL） 時(shí)間分辨免疫熒光法（TRFIA）,標(biāo)記免疫學(xué)發(fā)展歷程,放射免疫（精度：10-12mol/L ）酶聯(lián)免疫（精度：10-9 mol/L ）化學(xué)發(fā)光（精度：10-15mol/L ）電化學(xué)發(fā)光（精度：10-17mol/L ）時(shí)間分辨熒光（精度：10-18mol/L ）生物芯片資料源自 BIOTROL DIAGNOSTIC,各種免疫方法學(xué)的比較,放射性免疫分析法（RIA）,應(yīng)用放免自60年代問(wèn)世以來(lái)對(duì)臨床診斷起

17、了革命性的貢獻(xiàn)，是一項(xiàng)較為成熟的診斷技術(shù)。夾心法、競(jìng)爭(zhēng)法的標(biāo)記原理為以后的檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。,缺點(diǎn)放射性（125I），對(duì)環(huán)境的污染及對(duì)身體的危害，已經(jīng)為重視環(huán)保的國(guó)家逐步取消。（如整個(gè)歐洲僅尚存幾個(gè)放免試驗(yàn)室）125I的半衰期短而導(dǎo)致其試劑有效期短。標(biāo)記物125I的穩(wěn)定性差，導(dǎo)致試劑盒批間、批內(nèi)的變異較大；標(biāo)準(zhǔn)曲線有效期短，必須每次定標(biāo)，造成浪費(fèi)。操作繁瑣，出報(bào)告時(shí)間長(zhǎng)。無(wú)法保存?zhèn)溆谩?酶聯(lián)免疫分析法（ELISA

18、 ）,應(yīng)用酶免的最大優(yōu)勢(shì)在于避免了對(duì)環(huán)境和人體危害。試劑有效期較長(zhǎng)。衍生技術(shù)：熒光酶免疫分析增強(qiáng)化學(xué)發(fā)光酶免疫技術(shù)磁酶免技術(shù)曾經(jīng)一度被認(rèn)為是取代放免的檢測(cè)手段。,缺點(diǎn)靈敏度、重復(fù)性不及放免，易造成漏檢和假陽(yáng)性。因酶的純度和反應(yīng)過(guò)程容易受環(huán)境因素影響，導(dǎo)致穩(wěn)定性不好。,化學(xué)發(fā)光免疫分析法（CLIA）,應(yīng) 用單個(gè)樣本檢測(cè)速度快，適合做急診。靈敏度較高。自動(dòng)化程度高。分類(lèi)：以丫啶酯直接標(biāo)記—ACS180系統(tǒng)

19、以HRP標(biāo)記，魯米諾為發(fā)光底物—Amerlite系統(tǒng)以AP為標(biāo)記物，AMPPD為發(fā)光底物—Immulite系統(tǒng)以Dioxetanes（堿性酶）為標(biāo)記物—ACCESS微粒子發(fā)光系統(tǒng),缺 點(diǎn)發(fā)光過(guò)程短，樣品不能重復(fù)檢測(cè)。本底較高，易受環(huán)境物質(zhì)干擾。儀器故障率較高。試劑穩(wěn)定性較差，需多次定標(biāo)。檢測(cè)精度不高，在超微量分析及早期診斷方面能力不足。非開(kāi)放性試劑；試劑價(jià)格高。,電化學(xué)發(fā)光免疫分析（ECL）,應(yīng)用80年代末期問(wèn)世的

20、新型化學(xué)發(fā)光免疫分析方法。基本原理：根據(jù)三聯(lián)吡啶釕[Ru(bpy)3]和三丙胺在電場(chǎng)觸發(fā)下產(chǎn)生發(fā)光的化學(xué)發(fā)光反應(yīng)。本底較小、靈敏度較高、線性范圍較寬。,缺點(diǎn)非開(kāi)放性試劑系統(tǒng)、不能做科研。試劑價(jià)格過(guò)高。,時(shí)間分辨熒光分析基本原理,用三價(jià)稀土離子及其螯合物作為示蹤物，代替熒光物質(zhì)、同位素、酶和化學(xué)發(fā)光物質(zhì)，標(biāo)記抗原、抗體、核酸探針等物質(zhì)；當(dāng)免疫反應(yīng)發(fā)生后，根據(jù)稀土離子螯合物的熒光光譜的特點(diǎn) （特異性強(qiáng)、熒光光譜的Stokes位移

21、、壽命長(zhǎng)），用時(shí)間分辨熒光分析儀，測(cè)定免疫反應(yīng)最后產(chǎn)物的熒光強(qiáng)度。根據(jù)熒光強(qiáng)度和相對(duì)熒光強(qiáng)度比值，判斷反應(yīng)體系中分析物的濃度，達(dá)到定量分析的目的。,時(shí)間分辨熒光免疫原理圖（Time-resolved Fluorescence Immunoassay）,利用鑭系元素光譜特點(diǎn)，將發(fā)射熒光與激發(fā)熒光分辨開(kāi)來(lái)，零本底的又一保障,發(fā)射光譜與激發(fā)光譜間存在的巨大Stokes位移?？梢酝ㄟ^(guò)干涉濾光片將發(fā)射光譜與激發(fā)光譜完全分離。,,,,,0.5

22、 1 2 5 10 20 50 100 200 500 U/L,5,100,2000,Cps.10 3,時(shí)間分辨熒光免疫檢測(cè)的標(biāo)準(zhǔn)曲線相當(dāng)穩(wěn)定，同一批次的試劑盒可用兩點(diǎn)法加批次的參考曲線定標(biāo),DELFIA hFSH,標(biāo)準(zhǔn)曲線穩(wěn)定，試劑保質(zhì)期長(zhǎng),N=6,時(shí)間分辨熒光免疫---突出優(yōu)點(diǎn),零

23、本底、靈敏度高線性范圍寬試劑有效期長(zhǎng)標(biāo)準(zhǔn)曲線穩(wěn)定性好穩(wěn)定的信號(hào)，不需中止液，日常計(jì)劃更靈活,四、產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制,簡(jiǎn)述七個(gè)環(huán)節(jié)標(biāo)本采集運(yùn)輸環(huán)節(jié)中的質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制系統(tǒng)誤差原因分析篩查報(bào)告單,避免因人為疏漏等原因?qū)е碌臋z出率低，而可能引發(fā)的潛在醫(yī)療糾紛的賠償責(zé)任。避免篩查系統(tǒng)假陽(yáng)性率過(guò)高，導(dǎo)致羊膜腔穿刺和細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷數(shù)量的增多，從而增加不必要的社會(huì)總支出（家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)及醫(yī)療資源效率）。使經(jīng)過(guò)篩查的高風(fēng)險(xiǎn)

24、孕婦能得到及時(shí)、有效的產(chǎn)前診斷，切實(shí)有效地降低活產(chǎn)胎兒中先天異常患病率，控制出生缺陷，提高人口質(zhì)量。,實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制,臨床實(shí)驗(yàn)室全面質(zhì)量管理的核心是質(zhì)量控制,包括分析前、分析中、分析后質(zhì)控三個(gè)方面。分析中和分析后質(zhì)量控制主要在醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室中進(jìn)行控制,已經(jīng)建立起相對(duì)完善的管理體制。分析前質(zhì)量控制包括檢驗(yàn)項(xiàng)目的選擇、患者準(zhǔn)備、標(biāo)本采集、運(yùn)送、實(shí)驗(yàn)室接收并處理標(biāo)本等程序,涉及臨床醫(yī)生、護(hù)理人員、患者及臨床實(shí)驗(yàn)室多個(gè)環(huán)節(jié),影響因素眾多,

25、難以監(jiān)測(cè)及控制,是實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理體系中的薄弱環(huán)節(jié),據(jù)統(tǒng)計(jì)，分析前誤差占實(shí)驗(yàn)室總誤差的一半以上。不合格標(biāo)本的重新采集不僅會(huì)增加患者的痛苦,引起不必要的糾紛,還因標(biāo)本的質(zhì)量缺陷具有隱匿性而不易被實(shí)驗(yàn)室人員識(shí)別而導(dǎo)致錯(cuò)誤的結(jié)果。,實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制,分析前： 胎齡的確認(rèn)標(biāo)本的采集、分離、儲(chǔ)運(yùn)分析中：實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部質(zhì)控實(shí)驗(yàn)室外部質(zhì)控分析后：根據(jù)實(shí)驗(yàn)室大數(shù)據(jù)調(diào)整篩查陽(yáng)性率與截?cái)嘀到Y(jié)果追蹤,實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制,產(chǎn)前篩查系統(tǒng)質(zhì)量控制 “七”

26、 環(huán)節(jié),4風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算、評(píng)估,6高風(fēng)險(xiǎn)召回產(chǎn)前診斷,5篩查報(bào)告,7妊娠結(jié)局系統(tǒng)評(píng)估,,,,,總結(jié)、分析、回饋,,,樣本采集、儲(chǔ)運(yùn),實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制,目的： 保證每個(gè)孕婦樣本的測(cè)定結(jié)果的穩(wěn)定性、可靠性手段： 1. 室間質(zhì)評(píng)→系統(tǒng)誤差→準(zhǔn)確度 衛(wèi)生部質(zhì)控，孕中期：3次/年 孕早期：1次 2. 室內(nèi)質(zhì)控→隨機(jī)誤差→精密度 第三方定值質(zhì)控 室內(nèi)質(zhì)控是實(shí)驗(yàn)室

27、質(zhì)量控制工作的基礎(chǔ)，提高常規(guī)測(cè)定工作的批間、批內(nèi)標(biāo)本檢測(cè)結(jié)果的一致性。,質(zhì)控圖（control chart）是對(duì)過(guò)程質(zhì)量加以測(cè)定、記錄從而進(jìn)評(píng)估和監(jiān)察過(guò)程是否處于控制狀態(tài)的一種統(tǒng)計(jì)方法設(shè)計(jì)的圖。繪制數(shù)據(jù)與時(shí)間圖識(shí)別出意外的變異尋找原因解決問(wèn)題,實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的正態(tài)分布,實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制圖,難以預(yù)見(jiàn),無(wú)法預(yù)見(jiàn),當(dāng)檢測(cè)的批次超過(guò)20次以后，可轉(zhuǎn)入使用常規(guī)的質(zhì)控方法進(jìn)行質(zhì)控。,“室內(nèi)”質(zhì)控的實(shí)際操作 -1,中心線設(shè)定（均值、靶值）

28、 首月暫定中心線： 定值質(zhì)控 ，應(yīng)用廠家提供的均值 常用中心線： 20或更多獨(dú)立批至少20個(gè)測(cè)定結(jié)果的均值設(shè)定控制限（標(biāo)準(zhǔn)差） 首月暫定標(biāo)準(zhǔn)差： 定值質(zhì)控 ，應(yīng)用廠家提供的均值 常用標(biāo)準(zhǔn)差： 20或更多獨(dú)立批至少20個(gè)測(cè)定結(jié)果的標(biāo)準(zhǔn)差,每個(gè)水平控制物數(shù)據(jù)點(diǎn)必須來(lái)自于20個(gè)獨(dú)立分析批。這樣才能反映出校準(zhǔn)頻率（次數(shù)）、試劑或試劑批號(hào)變換、操作人員技術(shù)水平、實(shí)驗(yàn)場(chǎng)所溫

29、度/濕度、每日/每周維護(hù)等的影響。,廠家提供的參考范圍、相同方法學(xué)實(shí)驗(yàn)室使用的均值及室間質(zhì)控均值只能用作指導(dǎo),“室內(nèi)”質(zhì)控失控情況處理及原因分析,填寫(xiě)失控報(bào)告單上報(bào)實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人， 由負(fù)責(zé)人作出是否發(fā)報(bào)告的決定 分析失控原因重做同一質(zhì)控物（人為差錯(cuò)、偶然誤差） ↓新開(kāi)一瓶質(zhì)控物（質(zhì)控物使用、保管） ↓重新校準(zhǔn)（校準(zhǔn)錯(cuò)誤） ↓進(jìn)行儀器維護(hù)，更換試劑（儀器、試劑） ↓請(qǐng)專(zhuān)家?guī)椭瓿墒?/p>

30、控報(bào)告單,“室間”質(zhì)控存在差異性,由于系統(tǒng)誤差的存在，同一批號(hào)質(zhì)控品在不同實(shí)驗(yàn)室中，其質(zhì)控圖的均值會(huì)發(fā)生漂移，因此，產(chǎn)前篩查中不同實(shí)驗(yàn)室間的中位數(shù)值是不能互換使用的,系統(tǒng)誤差原因分析,樣本采集及方法或試劑分配器（加樣槍?zhuān)┎徽_的調(diào)整實(shí)驗(yàn)區(qū)域不恰當(dāng)溫度/濕度水平試劑或校準(zhǔn)物批號(hào)改變 使用、保存或運(yùn)輸過(guò)程中試劑變質(zhì)使用、保存或運(yùn)輸過(guò)程中校準(zhǔn)物變質(zhì)使用、保存或運(yùn)輸過(guò)程中質(zhì)控物變質(zhì)質(zhì)控品非正確處理（冰凍）在無(wú)霜冰箱中控制物不恰當(dāng)?shù)?/p>

31、保存在實(shí)驗(yàn)系統(tǒng)中使用非試劑級(jí)別的水儀器濾光片輪臟或光源減弱儀器設(shè)備近來(lái)校準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)操作人員變換,篩查報(bào)告,篩查報(bào)告必須在采血或收到血標(biāo)本后的 5個(gè)工作日內(nèi)給出，以免影響診斷篩查報(bào)告由實(shí)驗(yàn)人員和審核人員共同簽字后，以書(shū)面形式告知孕婦高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告由專(zhuān)人電話(huà)通知復(fù)查,篩查報(bào)告應(yīng)含信息,孕婦姓名、年齡、體重等人口統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)孕齡及其相關(guān)LMP或B超測(cè)量數(shù)據(jù),篩查報(bào)告,篩查報(bào)告應(yīng)含信息,所測(cè)生化標(biāo)志物的絕對(duì)值MoM值風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果陽(yáng)性結(jié)

32、果與高風(fēng)險(xiǎn)切割值,篩查報(bào)告,篩查報(bào)告應(yīng)含信息,相關(guān)說(shuō)明：低風(fēng)險(xiǎn)（21-三體風(fēng)險(xiǎn) <1/270、18-三體風(fēng)險(xiǎn) < 1/350）或陰性報(bào)告只表明你的胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄愿唢L(fēng)險(xiǎn)（21-三體風(fēng)險(xiǎn) ≥1/270、 18-三體風(fēng)險(xiǎn) ≥1/350）或陰性報(bào)告，只表明你的胎兒發(fā)生該種先天性異常的可能性較大，并不是確診，我們建議你立即到我院胎兒醫(yī)學(xué)門(mén)診就診，做羊水穿刺細(xì)胞遺傳學(xué)檢查，

33、已確定診斷?！碧崾九c建議：應(yīng)含有21/18-三體、NTD高風(fēng)險(xiǎn)者的提示與建議；高齡孕婦提示與建議,五、產(chǎn)前篩查標(biāo)本的采集與保存,產(chǎn)前篩查標(biāo)本的采集與保存,嚴(yán)格執(zhí)行無(wú)菌技術(shù)操作規(guī)程，空腹、靜脈采血2-5ml收集與真空干燥采血管內(nèi)一人一針一巾一帶，對(duì)每位孕婦操作前洗手或手消毒采血管上寫(xiě)明孕婦姓名、標(biāo)本編號(hào)。標(biāo)本編號(hào)采用唯一編號(hào)，應(yīng)與申請(qǐng)單及登記冊(cè)上的編號(hào)保持一致將血液標(biāo)本的采血管置于室溫下約0.5-2小時(shí)，待其凝集后迅速分離血清，

34、絕對(duì)不可使用水??！,產(chǎn)前篩查標(biāo)本的采集與保存,采血點(diǎn)將分離得到的血清保存于-20℃冰箱，5個(gè)工作日內(nèi)送檢血液標(biāo)本在運(yùn)輸過(guò)程中應(yīng)保持4℃-8℃冷藏條件，保存過(guò)程中避免反復(fù)凍融所有血液標(biāo)本應(yīng)到按照血源性傳染病標(biāo)本對(duì)待，對(duì)特殊傳染病標(biāo)本，應(yīng)作出標(biāo)識(shí)并單獨(dú)包裝因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重采的，應(yīng)當(dāng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血標(biāo)本,n=36,free β-hCG熱穩(wěn)定性較差,配對(duì)t檢驗(yàn)差異顯著,六、產(chǎn)前篩查軟件評(píng)估系統(tǒng),風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟

35、件工作原理,孕婦個(gè)體相關(guān)參數(shù)：年齡、體重、妊娠史等 孕婦血清標(biāo)志物濃度：AFP、free β-hCG、FE3和PAPP-A等 胎兒超聲指標(biāo):例如NT等,避免了一些由于臨床醫(yī)生主觀或經(jīng)驗(yàn)等因素造成的結(jié)果判斷偏差，有利于使產(chǎn)前篩查更加規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化,切值,21-三體綜合征：1/270開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷：AFP≥2.0～2.5MOM,評(píng)估軟件,,軟件輸出界面,孕婦年齡：身份證年齡與實(shí)際年齡，低齡和高齡 孕婦體重：40-120kg之間