原核基因組基因序列相似性分析及其對(duì)基因預(yù)測(cè)結(jié)果的影響.pdf

1、隨著高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，發(fā)現(xiàn)基因組中普遍存在重復(fù)基因現(xiàn)象。基因重復(fù)在導(dǎo)致基因數(shù)量增大的同時(shí)，也為基因突變和正向選擇提供原材料，進(jìn)而為生物體進(jìn)化提供可能。所以，了解重復(fù)基因的生物學(xué)意義和進(jìn)化機(jī)制顯得尤為重要。目前，對(duì)真核基因組中的重復(fù)基因研究較多，而對(duì)原核基因組中的重復(fù)基因、尤其是對(duì)多拷貝基因研究鮮有報(bào)道。因此，本課題首先對(duì)原核生物基因組中重復(fù)基因進(jìn)行了深入統(tǒng)計(jì)分析。在此基礎(chǔ)上，首次對(duì)原核生物基因組中多拷貝基因及其功能進(jìn)行了系統(tǒng)研究，為

2、今后原核生物進(jìn)化研究及基因組分析提供可靠的數(shù)據(jù)和理論基礎(chǔ)。另外，基因注釋是基因組研究的重要課題，在許多基因注釋算法中都采用了蛋白質(zhì)編碼基因序列作為訓(xùn)練集。而許多算法中沒有考慮由于重復(fù)基因和多拷貝基因的存在導(dǎo)致蛋白質(zhì)編碼基因序列相似性冗余問題。數(shù)據(jù)集冗余是機(jī)器學(xué)習(xí)中影響預(yù)測(cè)效率的關(guān)鍵因素之一，序列相似性去冗余已被廣泛應(yīng)用于蛋白質(zhì)序列相關(guān)預(yù)測(cè)問題中。因此，在對(duì)原核生物基因組中重復(fù)基因和多拷貝基因研究基礎(chǔ)上，本文以兩種具有廣泛應(yīng)用的基因重注釋

3、算法為例，進(jìn)一步分析了相似性蛋白質(zhì)編碼基因序列對(duì)基因重注釋結(jié)果的影響，為今后原核生物基因組蛋白質(zhì)編碼基因注釋提供可靠的理論基礎(chǔ)。論文主要工作包括：
　　1.首先構(gòu)建了由RefSeq數(shù)據(jù)庫中下載的98個(gè)具有不同G+C含量原核生物基因組組成的數(shù)據(jù)集，運(yùn)用CD-HIT軟件對(duì)各基因組中重復(fù)程度≥80％的基因序列進(jìn)行了相似性分析和去冗余，然后對(duì)各基因組中序列相似性等于100%的多拷貝基因進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析，結(jié)果表明在原核生物基因組中重復(fù)基因和多

4、拷貝基因普遍存在，重復(fù)基因所占比例0~16.49%，多拷貝基因在各基因組中所占比例0~15.93%。對(duì)功能已知的多拷貝基因的COG分析表明，近87%的多拷貝基因的COG分類屬于“L”，具體的功能分析發(fā)現(xiàn)有71.4%的多拷貝基因與編碼轉(zhuǎn)座酶相關(guān)，說明原核生物中的多拷貝基因的生物功能與環(huán)境適應(yīng)相關(guān)。
　　2.為了研究相似性基因序列對(duì)基因注釋結(jié)果的影響，以Z-curve算法和RPGM算法為例對(duì)相似性序列去冗余前、后的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性、過注釋基