貴州地區(qū)82例地中海貧血產(chǎn)前篩查基因突變類型分析.pdf

1、目的：本研究通過對(duì)患有地中海貧血的夫妻及其胎兒的血液學(xué)相關(guān)檢查的分析了解貴州地區(qū)孕婦及其胎兒的地貧基因突變類型，并進(jìn)一步了解本地區(qū)地中海貧血基因的分布及產(chǎn)前診斷狀況，為我省地貧遺傳學(xué)咨詢提供參考資料。
　　方法：收集2012年10月至2014年10月共2年時(shí)間在貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院及貴州省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心行地中海貧血產(chǎn)前診斷的患者資料，通過檢查平均紅細(xì)胞容積（MCV）、血紅蛋白（Hb）、平均紅細(xì)胞血紅蛋白（MCH）進(jìn)行初步篩查，

2、當(dāng)患者的MCV＜80fl，Hb＜110g/L，MCH＜27pg時(shí)進(jìn)行血紅蛋白電泳檢測(cè)，當(dāng)血紅蛋白異常區(qū)帶或血紅蛋白A2(HbA2)含量異常者，可以用RDB和PCR法行地中海貧血的基因分型，分析其基因類型和產(chǎn)前診斷結(jié)果。
　　結(jié)果：1.在受檢的82例患者中，共檢出α-地中海貧血患者有26例，占31.7％，β地中海貧血患者有56例，占68.3%。26例α-地中海的貧患者中，檢測(cè)出中國(guó)人最常見的缺失型α地中海貧血（--SEA、α3.7、

3、α4.2）；56例β-地貧陽(yáng)性患者的標(biāo)本中，檢測(cè)出中國(guó)人常見的7種基因突變類型，以CD17（A→T）、CD41-42（－TCTT）、IVS－2－654（C→T）最常見。2.雙方基因診斷為均攜帶α地貧或攜帶有β地貧的夫妻有51對(duì)，采用抽臍血或羊水的方式進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，產(chǎn)前診斷為輕型地貧的胎兒有33例，地貧陰性胎兒有10例，中重型地貧胎兒有8例。其中，產(chǎn)前診斷檢測(cè)出患有重型β地中海貧血的胎兒有5例，1例胎兒為bart's水腫胎，2例胎兒患

4、有血紅蛋白 H病，均采取終止妊娠的措施。3.在產(chǎn)前篩查中平均紅細(xì)胞血紅蛋白（MCH）、血紅蛋白（Hb）以及平均紅細(xì)胞體積（MCV）在α、β兩者之間的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；血紅蛋白A2在α和β之間的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
　　結(jié)論：1.在本研究中，地中海貧血患者的發(fā)生率有較為顯著的差異，但其基因突變率有相似的趨勢(shì)，其中，β-地貧基因攜帶者的檢出率明顯要高于α-地貧基因攜帶者；2.貴州地區(qū)是地貧疾病的高發(fā)地帶，通過產(chǎn)前篩查可以避免重型及中間