西雙版納州傣族、布朗族地中海貧血基因突變類型研究.pdf

1、碩士學位論文學校代碼：學號：西雙版納州傣族、布朗族地中海貧血基因突變類型研究TheStudyofThalassemiaMutationsinDaiandBulangEthnicGroupsinXishuangbannaAutonomousPrefecture所院：醫(yī)學生物學研究所姓名：易薇指導教師：褚嘉祜研究員導師小組：楊昭慶研究員黃小琴研究員孫浩助理研究員學科專業(yè)：遺傳學研究方向：遺傳性血液病的分子基礎完成日期：201205中國醫(yī)學科

2、學院&北京協(xié)和醫(yī)學院碩：上研究生學位論文摘要西雙版納州傣族、布朗族地中海貧血基因突變類型研究地中海貧血是一種人類常見的常染色體隱性遺傳病，其病理基礎主要是由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白鏈合成障礙，使組成血紅蛋白的0【鏈／非G【鏈比例失衡，從而引起遺傳性溶血性貧血。主要包括a地中海貧血和13地中海貧血兩大類。我國南方，尤其是廣西、廣東、海南、云南等省是地中海貧血高發(fā)區(qū)，a【地中海貧血以一5EA、一Ⅱ3一、0t42、HbCS和HbQS5種0【

3、珠蛋白基因突變最為常見，而B地中海貧血則以CD4142(一TCTT)、CDl7(A—T)、28(A—，G)、13E(CD26，GAG—，AAG)、IVS—II654(C_T)和CD7172(A)6種B珠蛋白基因突變最為常見。云南是一個多民族聚居地，也是歷史上瘧疾流行高發(fā)區(qū)，以往很多研究對云南地中海貧血的血液學篩查結果提示云南多個不同民族具有較高的地中海貧血攜帶率。本研究以西雙版納傣族、布朗族群體為研究對象，運用單管多重GapPCR、聯(lián)合

4、ARMS法及DNA測序技術，對采集的202份a地中海貧血血液學表型陽性的傣族兒童血液樣本和577份傣族、布朗族成人群體血液樣本進行地中海貧血基因檢測，結果發(fā)現(xiàn)傣族ol、p地中海貧血攜帶率分別為2432％和645％，布朗族Ol、p地中海貧血攜帶率分別為3218％和230％。所研究群體共檢測到一SEA3‘。、G42、HbCS、HbQS5種常見的0【珠蛋白基因突變和～THAl、HbOwari2種罕見的Ⅱ珠蛋白基因突變，一8EA和一一7為本地區(qū)

5、兩民族主要的旺地中海貧血基因突變類型：檢測到CDl7(A—T)、pE(G—A)、CD4142(一TCTT)3種常見的p珠蛋白基因突變，并以CDl7(A—T)和pE(G—A)較為常見：同時檢測出較多的郵復合型地中海貧血。對戧珠蛋白基因上游調控元件HS40的研究檢出1例HS40缺失，HS40僅存在A、B兩種單倍型而無D單倍型。本研究結果顯示，西雙版納州傣族和布朗族0l、D地中海貧血具有較高的基因攜帶率和明顯的遺傳異質性，其突變分布具有自身的