重慶地區(qū)α地中海貧血基因型研究.pdf

1、目的：地中海貧血是一組遺傳性溶血性疾病，以地中海沿岸國家和東南亞各國多見。據WHO統(tǒng)計，全世界約有1.5億人攜帶血紅蛋白(m)病基因。我國長江以南各省均有報道，北方省、市較為少見。地中海貧血以α地中海貧血和β地中海貧血最為常見。重慶作為地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，對p地中海貧血的研究已較多，但尚未見到研究a地中海貧血基因類型的報道。本文旨在研究重慶地區(qū)α地中海貧血各種基因型的分布情況、臨床表現(xiàn)及實驗室相關檢查的特點，探討基因診斷在α地中海貧血

2、中的重要作用，對這一常染色體遺傳性疾病應如何做好婚檢、產前診斷工作，以提高人類生存質量。 方法：對103名α地中海貧血患者行血清鐵(SI)、總鐵結合力(TIBC)、轉鐵蛋白飽和度(TS)，血紅蛋白電泳及多重單管聚合酶鏈反應(GSPCR)基因分析，結合其臨床表現(xiàn)，采用回顧性及前瞻性方法進行分析。 結果：①72例患者查SI、TIBC、TS，40例(55.56％)出現(xiàn)SI降低，TIBC升高，TS降低；②92例患者進行Hb電泳檢

3、查，29例出現(xiàn)快速帶(31.52％)，63例(68.48％)正常；③103例α地中海貧血患者中，缺失型85例(82.52％)，非缺失型18例(17.48％)；④在85例缺失型中，α+地中海貧血雜合子40例(47.06％)，α0地中海貧血雜合子22例(25.88％)，α+地中海貧血與αo地中海貧血雙重雜合子23例(27.06％)；⑤103例患者中，靜止型31(30.10％)例，輕型40例(38.83％)，中間型32例(31.07％)，重型

4、O例(O％)；⑥7例中間型患兒的雙方親代分別為靜止型、輕型α地中海貧血患者，1例輕型患兒的雙方親代均為輕型，3例中間型、2例輕型、1例靜止型患兒的一方親代為與患兒相一致的基因型。 結論：①α地中海貧血可以與缺鐵性貧血合并存在；②血紅蛋白電泳對診斷HbH病有重要作用，對于靜止型及輕型α地中海貧血患者而言，僅僅依靠Hb電泳是不夠的，必須作基因診斷，因此基因診斷為目前診斷α地中海貧血的金標準；③重慶地區(qū)α地中海貧血基因類型以缺失型為主