2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的: 探討廣西7歲以下兒童α地中海貧血(α地貧)檢出率、基因突變類型及其構(gòu)成情況。 方法: 采用多階段整群抽樣方法,抽取廣西南寧、柳州、百色三城市所屬幼兒園9所,共2044名6月-7歲兒童(不包括7歲),抽取其血液標(biāo)本,進(jìn)行血常規(guī)檢測(cè),血紅蛋白電泳及應(yīng)用高效液相色譜分析進(jìn)行血紅蛋白A2(HbA2)定量。滿足以下條件:①平均紅細(xì)胞體積(MCV)≤70fl并且HbA2<3.5%或②顯示HbCS條帶或③顯示HbH區(qū)帶

2、共267人,為α地貧篩查陽(yáng)性兒童,對(duì)其進(jìn)行α地貧基因診斷,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)方法檢測(cè)α珠蛋白基因突變。 結(jié)果: 1.本課題2044名7歲以下兒童中,267名兒童α地貧篩查陽(yáng)性,對(duì)這些兒童進(jìn)行α地貧基因診斷,檢出172例α地貧,篩查陽(yáng)性兒童α地貧的檢出率為64.42%。 2.172例α地貧中,8例為HbH病,分別為東南亞缺失型α地貧1(--SEA)與3.7,4.2缺失型α地貧2(-α3.7,-α4.2)及H

3、bConstantSpring(HbCS,αCSα)突變的雙重雜合子,包括3例--SEA/-α3.7,2例--SEA/-α4.2,3例--SEA/αCSα。118例為輕型α地貧,包括114例東南亞缺失型α地貧1雜合子,2例泰國(guó)缺失型α地貧1雜合子,1例3.7缺失型α地貧2純合子,1例3.7缺失型與4.2缺失型α地貧2雙重雜合子。靜止型α地貧46例,包括22例3.7缺失型α地貧2雜合子,12例4.2缺失型α地貧2雜合子,11例HbCS突變

4、雜合子,1例HbQS突變雜合子。 3.α地貧基因型構(gòu)成比依次為:--SEA/αα為66.28%,-α3.7/αα為12.80%,-α4.2/αα為6.98%,αCSα/αα為6.4%,--SEA/-α3.7為1.74%,--SEA/αCSα為1.74%,--SEA/-α4.2為1.16%,--Thai/αα為1.16%,-α3.7/-α3.7為0.58%,-α3.7/-α4.2為0.58%,αQSα/αα為0.58%。

5、4.篩查陽(yáng)性兒童中,漢、壯族α地貧的檢出率分別為57.29%、69.12%;男童和女童的檢出率分別為64.97%、63.64%;在南寧、柳州、百色三城市的檢出率分別為72.92%、59.43%、65.49%。分別經(jīng)卡方檢驗(yàn),P值為0.064、0.823和0.257,民族、性別和城市間的檢出率的差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 5.南寧、柳州和百色的常見(jiàn)基因型(--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα和αCsα/αα合并)的構(gòu)成比

6、分別為91.43%、100%、86.49%,少見(jiàn)基因型(--SEA/-α3.7,--SEA/αCSα,--SEA/-α4.2,--Thai/αα,-α3.7/-α3.7,-α3.7/-α4.2和αQSαα/αα合并)的構(gòu)成比分別為8.57%、0%、13.51%。常見(jiàn)基因型和少見(jiàn)基因型的構(gòu)成比在三城市中,百色的少見(jiàn)基因型構(gòu)成比最高,為13.51%,經(jīng)確切概率法,P=0.003,構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。經(jīng)兩兩比較,百色與柳州之間常見(jiàn)基因型與

7、少見(jiàn)基因型的構(gòu)成比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,南寧與百色,南寧與柳州之間構(gòu)成比的差異尚未發(fā)現(xiàn)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。 結(jié)論: 1.本課題2044名7歲以下兒童中,267名兒童α地貧篩查陽(yáng)性,篩查陽(yáng)性兒童α地貧的檢出率為64.42%。 2.本課題檢出廣西兒童常見(jiàn)基因型為--SEA/αα,-a3.7/αα,-α4.2/αα和αCSα/αα,少見(jiàn)基因型為--SEA/-α3.7,--SEA/αCSα,--SEA/-α4.2,--Thai/α

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