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文檔簡介
1、目的： 探討云南地區(qū)地中海貧血的基因突變類型，結(jié)合臨床資料分析基因突變類型與臨床的關(guān)系。 方法： 收集高度疑診為地中海貧血患者的血樣標(biāo)本，用多重聚合酶鏈反應(yīng)(多重PCR)檢測α-地中海貧血，用聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合反向斑點雜交法(PCR/RDB)檢測β-地中海貧血。查閱經(jīng)基因診斷確診為地中海貧血患者的臨床資料，分析基因突變類型與臨床的關(guān)系。 結(jié)果： 92例受檢標(biāo)本中，確診地中海貧血50例，檢出9種基因突
2、變類型19種組合形式。其中9例為α-地中海貧血，38例為β-地中海貧血，3例為α復(fù)合β地中海貧血。α-地中海貧血以東南亞缺失型(SEA)為主，β-地中海貧血基因突變的主要類型為：CD17、βE、CD41-42、IVS-Ⅱ654，其中以17位點突變發(fā)病率最高，17位點純合子、雜合子、雙重雜合子均有發(fā)病，此結(jié)果與鄰近省份(廣西、廣東、貴州等)報道情況不一致。不同的基因突變類型致臨床表現(xiàn)不同，β-地中海貧血純合子以及雙重雜合子臨床表現(xiàn)較重、發(fā)
3、病較早；β-地中海貧血雜合子以及單一缺失型α-地中海貧血，貧血相對較輕、發(fā)病年齡及輸血年齡均較晚。 結(jié)論： 本地區(qū)地中海貧血發(fā)病有其自身特點，基因突變類型較復(fù)雜，有價值開展進一步的研究。在進行地中海貧血基因診斷時應(yīng)同時檢測α-地中海貧血和β-地中海貧血，以免漏診。地中海貧血臨床表現(xiàn)與基因突變類型密切相關(guān)，不同的基因表型致臨床表現(xiàn)不同。聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合反向斑點雜交法(PCR/RDB)簡便、高效、準(zhǔn)確可靠，適于β-地中海貧血
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