桂西地區(qū)中間型β-地中海貧血臨床表型與基因型的研究.pdf

1、目的：研究桂西地區(qū)中間型β-地中海貧血(TI)的臨床表型和基因型特點(diǎn)，為中間型β-地貧的診治、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。
　　 方法：對2005年1月至2009年9月在我院住院或遺傳咨詢門診就診的56例中間型β-地中海貧血患者的臨床表現(xiàn)、并發(fā)癥、紅細(xì)胞指數(shù)、血清鐵蛋白、血紅蛋白電泳和地貧基因類型等檢測結(jié)果進(jìn)行綜合分析。
　　 結(jié)果：1.臨床表型特征：納入研究的56例患者中，發(fā)病年齡較早者(2歲以前)25例(44.6％)

2、；就診原因中前三位分別為感染(18/56，32.1％)、貧血(17/56，30.4％)和黃疸(8/56，14.3％)；本組患者呈現(xiàn)出較寬的臨床表現(xiàn)譜，大部分患者有地貧外貌(37/56，66.1％)、黃疸(30/56，53.6％)、肝腫大(37/56，66.1％)、脾腫大(43/56，76.8％)、心臟擴(kuò)大(29/56，51.8％)、輸過血(44/56，78.6％)；體重低下7/56例(12.5％)，生長遲緩4/56例(7.1％)，脾切除

3、3/56例(5.4％)；本組病例有多系統(tǒng)并發(fā)癥且多見于成年人和較大兒童患者，其中脾功能亢進(jìn)(共6例)中5例為成人和1例為9歲兒童，并發(fā)膽囊結(jié)石、腎結(jié)石、骨質(zhì)疏松癥、脊髓壓迫、性發(fā)育遲緩、糖尿病均為成人。56例患者初診時血紅蛋白濃度(64.6±17.5)g/L，平均紅細(xì)胞體積(63.1±10.0)fL，平均紅細(xì)胞血紅蛋白量(19.5±3.2)pg。22/30例(73.3％)TI患者血清鐵蛋白高于正常值(698.5 L±516.3μg/L)

4、。21例HbE/β基因型地貧患者的HbF和HbE分別為(39.5±18.7)％和(55.7±15.3)％；35例其它基因型地貧患者的HbF為(74.2±30.8)％。2.基因型特征：38/56例TI患者進(jìn)行了基因型檢測，共檢測出22種基因組合方式，具有桂西地區(qū)的基因型特征。其中β0/β+復(fù)合--SEA/αα2例、β+/β+1例、β0/HbE復(fù)合-α4.2/αα1例及β0/HbE復(fù)合--SEA/αα1例均表現(xiàn)為典型的TI；β0/β+6例、

5、β0/β+復(fù)合-α3.7/αα1例及β0/β0復(fù)合-α4.2/αα1例臨床表現(xiàn)均為偏重型TI；13例β0/HbE中6例表現(xiàn)為偏重型TI，7例表現(xiàn)為典型TI；10例β0/β0復(fù)合--SEA/αα中7例表現(xiàn)為偏重型TI，3例表現(xiàn)為典型TI；2例β0/β0中1例表現(xiàn)為偏輕型TI，1例表現(xiàn)為典型TI。在相同的基因型組合中，CD17/CD17復(fù)合--SEA/αα(2例)1例表現(xiàn)為典型TI，另1例表現(xiàn)為偏重型TI；CD41-42/βE(7例)3例表